瘦素
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员,在以 TPD52L2( 603747 ) 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来,Wilson 等人(2...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXO31,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIR298,是一种短的非编码 RNA,通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达( Ba...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
胰岛素样生长因子(参见 IGF1;147440)结合蛋白(IGFBPs),如 IGFBP4,参与 IGF 活性的全身和局部调节。IGFBPs 包含 3 个结构不同...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达,似乎对男性生殖细胞发育至关重要(Arango 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达阿朗戈等人(2013)指出 M...
有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
PRRT3AS1 是一种长链非编码 RNA(lncRNA),可下调 PPARG( 601487 )( Fan et al., 2020 )。▼ 克隆与表达通过数据...
SLC39A9 是一种膜雄激素受体,属于 SLC39A 锌转运蛋白家族( Thomas et al., 2014 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Matsuur...
甲状旁腺功能亢进症 2 与颌肿瘤,也称为甲状旁腺功能亢进颌肿瘤综合征,是由染色体 1q32 上CDC73 基因( 607393 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明甲状...
家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1(FIHP, HRPT1) 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因( 607393 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...
已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌,无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤,并在可能的情况下将每个子...
表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因(KRT9; 607606 ) 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...
HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员,该基因编码参与肢体发育的转录因子(Dobbs 等人,2006 年总结)。▼ 基因功能Tabin(1992)回...
西蒙尼等人(1987)对 2 个人类 cDNA 克隆进行了表征,每个克隆都包含一个同源框区域。在人类胚胎和胎儿发育过程中,在不同器官和身体部位评估了相应的基因,称...
人类中约有 200 个同源框基因编码转录因子,而那些被分组为簇的基因,如 HOXB9,通常参与胚胎发育的调节(Nagel 等人,2007 年)。见142960。▼...