共济失调性毛细血管扩张症是什么
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片,其主要成份为戊酸雌二醇,为雌激素药品的一种,能有效补充雌激素帮助修复内膜,防止宫腔粘连的一种口服类药物,被誉为是最接近人体分泌的天然...
人内皮素代表由内皮素-1( 131240 )、内皮素-2和内皮素-3( 131242 )组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断,已...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
UTRN 基因编码 utrophin,这是一种大的骨骼肌蛋白,与抗肌萎缩蛋白(DMD; 300377 )( Burton et al., 1999 ) 表现出相似...
通过消减杂交,Schweinfest 等人(1993)从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA,他们将其称为 DRA(在腺瘤中下调)。它...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式,通过受体(VDR;601769 ) 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外,1,25-(O...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...
II 类细胞因子受体家族(CRF2) 成员,例如 IL10RB,其特征在于存在由 100 个氨基酸的 2 个亚结构域组成的细胞外结构域。▼ 克隆与表达 -----...
科夫等人(1991)通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失,孤立出一种新的人类细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸,计算分子量...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...