胃肠道间质瘤; GIST
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
非免疫性胎儿水肿(NIHF) 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语,表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断,而是多种...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
精神发育迟滞,X染色体连锁 98;MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98(XLID98) 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因(NEXMI...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
精神发育迟滞,X 连锁,综合症,HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSHG) 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
MMP3 基因的启动子序列存在常见的多态性,其中 1 个等位基因包含 6 个腺苷(6A),其他 5 个腺苷(5A)(185250.0001)。 叶等人(1996)...
MODY,13 型▼ 临床特征博内丰德等人(2012) 描述了一个 4 代法国家庭,其中 12 名成员患有 MODY。 诊断时的年龄为13岁至59岁。 此外,一名...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
多药耐药相关蛋白 5; MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号:ABCC5细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,919,933...
钾通道 1;PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号:KCNA5细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
室性心动过速,家族性多态性鲁宾等人(1992)报道了一个家族,该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为,这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...
尼加德等人(2012) 研究了一个瑞典 4 代大家族,该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史,主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性,12 岁时在踢...
GEFS+,类型 2;GEFS+2此条目中代表的其他实体:家族性高热惊厥,3A,包括在内;2月3A,包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型(GEFSP2) ...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏,伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...
LQT15 是一种心律失常疾病,其特征是室性心律失常,通常危及生命,发生在生命早期,T 波交替频繁发作,QTc 间期明显延长,以及间歇性 2:1 房室传导阻滞(C...
联合氧化磷酸化缺陷 24(COXPD24) 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病,具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...
AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD) 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷,可导致血清素和儿茶酚胺...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
绒毛膜促性腺激素(参见 118860)对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时,例如葡萄胎妊娠的女性(231090),可能会...
病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...