视锥细胞营养不良 4; COD4
Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5(包括在内);ACHM5,包括▼ 说明视锥细胞感光...
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MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
生长素释放肽O-乙酰转移酶; GOATHGNC 批准的基因符号:MBOAT4细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,131,453-30,...
甲硫醇氧化酶;MTO硒结合蛋白,56-KD;SP56HGNC 批准的基因符号:SELENBP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151...
常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...
tRNA-ALA、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TA▼ 正文丙氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5587-5655 编码。▼ 等位基因变异体(2 个选定示...
T 细胞死亡相关基因 51; TDAG51HGNC 批准的基因符号:PHLDA1细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,025,4...
联合氧化磷酸化缺陷 45(COXPD45) 是一种常染色体隐性多系统疾病,其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
GCL无生殖细胞,果蝇,同源物,1生殖细胞无细胞蛋白样 1; GCL1精子发生相关 29; SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号:GMCL1细胞遗传...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...
儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是缓慢进行性痉挛发作,导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...
HGNC 批准的基因符号:LSM6细胞遗传学位置:4q31.22 基因组坐标(GRCh38):4:146,175,702-146,204,435(来自 NCBI)...
两性素 IHGNC 批准的基因符号:AMPH细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,383,693-38,631,496(来自 NCB...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
森井等人(2003) 报道了一位患有 PPCD 的女性,她的角膜后膜突出。 作者表示,PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD,具有明显...
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...
FEOM4 轨迹细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,000-22,600,000▼ 细胞遗传学奥布尔等人(2005)...
C3 缺陷,常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染,主要由革兰阴性菌引起,如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...