锌指蛋白 35; ZNF35
锌指蛋白 HF.10; HF10HGNC 批准的基因符号:ZNF35细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,646,506-44,6...
锌指蛋白 HF.10; HF10HGNC 批准的基因符号:ZNF35细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,646,506-44,6...
童年言语失用; CAS发育性语言运用障碍; DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常(SPCH1) 是由染色体 7q31 上的 FO...
HGNC 批准的基因符号:A4GNT细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,123,713-138,133,302(来自 NCBI)...
硒蛋白翻译因子 SELB; SELBEFSECHGNC 批准的基因符号:EEFSEC细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,153,...
MOB1 域包含蛋白; MOB1DMOB 激酶激活剂样 2B; MOBKL2B9 号染色体开放解读码组 35; C9ORF35HGNC 批准的基因符号:MOB3B...
SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号:SH3GL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,447,341-83,633,...
DHRS4-样1HGNC 批准的基因符号:DHRS4L1细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24,007,084-24,051,37...
HGNC 批准的基因符号:RNF181细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,595,745-85,597,708(来自 NCBI)▼...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
基质金属蛋白酶 16,膜型膜型基质金属蛋白酶3; MT3-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP16细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:...
HGNC 批准的基因符号:NET1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,412,557-5,459,056(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:SLC12A8细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,082,644-125,212,748(来自 NCB...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因(600998) 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣(CMC; ...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
TAF4A RNA 聚合酶 II,TATA 框结合蛋白相关因子,135-KD; TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1; TAF2C1TAF2CTBP 相关因子,...
肌营养不良,肢带,2E 型; LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4(LGMDR4) 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖(SGCB; 600900...
线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q(1) 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分,缺乏 有证据表明线粒体复合物...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,843,730-74,873,365(来自 NCBI...
内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A; CXORF40AHGNC 批准的基因符号:EOLA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRC...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
肿瘤增强区HGNC 批准的基因符号:TPR细胞遗传学位置:1q31.1 基因组坐标(GRCh38):1:186,311,652-186,375,253(来自 NC...
白细胞介素 17 受体样蛋白; IL17RLHGNC 批准的基因符号:IL17RC细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,917,098...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号:HAO2细胞遗传学位置:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:119,368,785-119,394,13...
输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号:KPNA3细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,699,320-49,792,682(...
HGNC 批准的基因符号:SYT9细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,238,778-7,469,043(来自 NCBI)▼ 说...
鸟氨酸转运蛋白,线粒体,1;ORNT1HGNC 批准的基因符号:SLC25A15细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,789,...
果蝇初级增强子,同源物DROER,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ERH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,380,12...