唐氏综合症细胞粘附分子; DSCAM
HGNC 批准的基因符号: DSCAM细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:40,010,999-40,847,158(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号: DSCAM细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:40,010,999-40,847,158(来自 NCBI...
天使,果蝇,同源物,2CCR4,酿酒酵母,D 的同源物; CCR4DHGNC 批准的基因符号:ANGEL2细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38)...
硫酸软骨素合成酶2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CHPF细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,538,954-219,543,...
U11/U12 小核核糖核蛋白,65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP,65-KD 蛋白质; SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号:RNP...
AKAPKLKIAA0920此条目中涉及的其他实体:包含 PARALEMMIN 2; PALM2,包含包含 PALM2-AKAP2 转录本HGNC 批准的基因符号...
HCAM3HGNC 批准的基因符号:PDE1C细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:31,616,777-32,428,224(来自 NC...
有证据表明弗雷泽综合征 2(FRASRS2) 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因(608945) 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...
NGP1HGNC 批准的基因符号:GNL2细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,566,816-37,595,937(来自 NCBI...
脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...
FRCP1HGNC 批准的基因符号:FNDC4细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,491,883-27,495,200(来自 NC...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶 4; PP4蛋白质磷酸酶 X; PPXHGNC 批准的基因符号:PPP4C细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
RHO6HGNC 批准的基因符号:RND1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,857,145-48,865,870(来自 N...
CSTF,77-KD 亚基; CSTF77HGNC 批准的基因符号:CSTF3细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:33,084,584-...
ZETE-WHITE 10,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ZW10细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,733,187...
转录终止因子,RNA 聚合酶 IIHGNC 批准的基因符号:TTF2细胞遗传学位置:1p13.1 基因组坐标(GRCh38):1:117,060,326-117,...
有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2(PEBEL2) 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因(615910) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
乳腺肿瘤激酶; BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号:PTK6细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,528,00...
EXOCYST 复合体,84-KD 亚基; EXO84SEC84,酿酒酵母,同系物; SEC84HGNC 批准的基因符号:EXOC8细胞遗传学位置:1q42.2 ...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,6 有证据表明对口面裂 6(OFC6) 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因(607199) 增强子的变异赋予的。...
线形肌病 3; NEM3先天性肌动蛋白肌病,伴有细肌丝过多线形肌病 3,伴有核内杆肌病,肌动蛋白,先天性,有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A(CMY...
血影蛋白,β-IHGNC 批准的基因符号:SPTB细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,746,283-64,879,907(来...
睾丸微石症(磷酸钙微石沉积在生精小管内)的人群患病率为 0.6% 至 9%(Kim 等人,2003 年)。米德尔顿等人(2002)发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...
酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK5细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:54,475,593-54,651,16...
TSA903HGNC 批准的基因符号:UCK2细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38):1:165,827,614-165,911,618(来自 ...
蛋白激酶 C 结合蛋白 1; PRKCBP1RACK7HGNC 批准的基因符号:ZMYND8细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
RESP18HGNC 批准的基因符号:RESP18细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,327,407-219,336,656(来自 ...
吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3; PNAT3HGNC 批准的基因符号:NMNAT3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,560,180-13...
新型含 SH2 蛋白 1; NSP1HGNC 批准的基因符号:SH2D3A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,752,160-6...