PGD​​SHGNC 批准的基因符号：HPGDS细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,298,535-94,342,836（来自 N...

TRA16HGNC 批准的基因符号：NR2C2AP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,201,409-19,203,414（...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

HGNC 批准的基因符号：BSDC1细胞遗传学位置：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,364,633-32,394,441（来自 NCBI）▼ ...

BTNHGNC 批准的基因符号：BTN1A1细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,500,303-26,510,425（来自 NCB...

5 号染色体开放解读码组 30； C5ORF30HGNC 批准的基因符号：MACIR细胞遗传学位置：5q21.1 基因组坐标（GRCh38）：5:103,258,...

核仁蛋白 1； NOL1核仁抗原 p120； p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号：NOP2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GR...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 23（ALS23） 是由染色体 10q22 上的 ANXA11 基因（602572） 杂合突变引起的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型描述和...

无齿，果蝇，同源视黄酸调节的核基质相关蛋白； RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2； DCAF2CDT2，S. Pombe，同系物； CDT2L2DTLH...

HGNC 批准的基因符号：CYP4A22细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,137,441-47,149,727（来自 NCBI）▼ ...

去黄化 1，拟南芥，同源物HGNC 批准的基因符号：DET1细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:88,501,919-88,546,...

人内源性逆转录病毒 FRD 包膜蛋白HERV-FRD 环境蛋白合胞素 2SYNCYTIN B，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ERVFRD-1细胞遗传学位置...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

HGNC 批准的基因符号：MAGEE2细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,782,987-75,785,254（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：NUP133细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,440,259-229,508,341（来自 NCB...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

DAP 激酶相关蛋白 1； DRP1HGNC 批准的基因符号：DAPK2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,907,036-...

PEASHGNC 批准的基因符号：KLHDC3细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,014,249-43,021,294（来自 NC...

神经元 CDK5 激活剂异构体； NCK5AI细胞周期依赖性激酶 5，监管合作伙伴，39-KD； p39p39（NCK5AI）HGNC 批准的基因符号：CDK5R...

GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GLIS2细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,314,761-4,339,595（...

PFKFB、心脏HGNC 批准的基因符号：PFKFB2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:207,034,416-207,081,027...

MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶；CHAMPHGNC 批准的基因符号：MOV10L1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

KIAA1996HGNC 批准的基因符号：ACBD5细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,182,838-27,242,111（...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

肽/组氨酸转运蛋白2； PHT2HGNC 批准的基因符号：SLC15A3细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,937,084-6...

HGNC 批准的基因符号：PRDM7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:90,056,566-90,077,331（来自 NCBI）...

GEM相关蛋白 7HGNC 批准的基因符号：GEMIN7细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,075,627-45,091,5...

真核翻译起始因子 3，Theta； EIF3-THETAEIF3，p180 子单元EIF3，p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B，小鼠，...