有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45； OF45HGNC 批准的基因符号：MEPE细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GR...

激活 STAT X 的蛋白质抑制剂； PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体：包含 PIASX-αPIASX-β，包括HGNC 批准的基因符号：PIAS2细胞遗...

陷阱复合体，亚基 6BTPC6HGNC 批准的基因符号：TRAPPC6B细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,147,814-3...

FANCONI 贫血相关蛋白质，20-KD； FAAP20HGNC 批准的基因符号：FAAP20细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

氨基酸转运系统 A，成员 1； ATA1N-系统氨基酸转运蛋白2； NAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（...

早期淋巴激活基因； EPAGHGNC 批准的基因符号：DIAPH2-AS1细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:97,528,364-9...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病（XPDS） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。AT...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

蛋白质； PRST前列腺癌相关蛋白 6； PCANAP6IPCA6前列腺癌相关蛋白 2； PCANAP2IPCA2前列腺癌相关蛋白 8； PCANAP8IPCA8...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

家族性阿尔茨海默病，8AD8细胞遗传学位置：20p 基因组坐标（GRCh38）：20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病（AD） 的表型描述和遗传异质性的讨...

miRNA520CHGNC 批准的基因符号：MIR520C细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,707,453-53,707,...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

ATF7 相互作用蛋白 2含有 MBD1 的染色质相关因子 2； MCAF2HGNC 批准的基因符号：ATF7IP2细胞遗传学位置：16p13.2-p13.13 ...

OSBP 相关蛋白 9；ORP9HGNC 批准的基因符号：OSBPL9细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,518,272-51,7...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：BEX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,062,651-103,064,171（来自 NCBI）▼...

溶酶体相关跨膜蛋白 5溶酶体相关多跨膜蛋白 5视黄酸诱导基因E3； E3HGNC 批准的基因符号：LAPTM5细胞遗传学位置：1p35.2 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：HDAC11细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,480,306-13,506,416（来自 NCBI）▼...

碎屑，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：CRB2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:123,354,065-123,380,32...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

OLFACTOMEDIN, 44-KD; OLF44HGNC 批准的基因符号：OLFML3细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,9...

RBCC728HGNC 批准的基因符号：TRIM36细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,124,772-115,180,294（...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号：WTAP细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,726,693-159,756,319（来...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：OBP2B细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,205,279-133,223,255（来自 NCBI）...

TGIFLXHGNC 批准的基因符号：TGIF2LX细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:89,921,908-89,922,883（来...

HGNC 批准的基因符号：SPAG6细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,345,496-22,417,610（来自 NCBI）...