仅 F框 蛋白质 1；FBXO1；FBX1HGNC 批准基因符号：CCNF细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,429,447-2...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症，也称为糖原累积病 XII（GSD12），是由编码...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

甲基转移酶样 2AMETTL2HGNC 批准的基因符号：METTL2A细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,423,897-62...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

SAFB1HSP27 雌激素反应元件和 TATA 框结合蛋白；HETHGNC 批准的基因符号：SAFB细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号：CADPS细胞遗传学定位：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:62,398,348-62,...

唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

HGNC 批准的基因符号：SETD6细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,515,479-58,523,842（来自 NCBI）▼ ...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

氨基酸转运蛋白 B（0+）ATB（0+）HGNC 批准的基因符号：SLC6A14细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,436,606-...

NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A；N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号：NDFIP2细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh3...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB3；EB3APC 结合蛋白 RP3；RP3EB1 家庭，成员 3；EBF3HGNC 批准的基因符号：MAPRE3细胞遗传学位置：...

KIAA0320HGNC 批准的基因符号：TLN2细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,390,550-62,844,631（来...

早发性 3 型肾病综合征 这种形式的遗传性肾病（此处称为 3 型肾病综合征（NPHS3））是由染色体 10q23 上的 PLCE1 基因（608414） 的纯合或...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

甘氨酸裂解系统 T 蛋白；GCSTHGNC 批准的基因符号：AMT细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,416,778-49,42...

HGNC 批准的基因符号：RNF32-DT细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:156,472,099-156,640,535（来自 NC...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

DIFF6HGNC 批准的基因符号：SEPTIN1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,378,135-30,382,815（来...

EKI1HGNC 批准的基因符号：ETNK1细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,625,171-22,690,665（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SNCB细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,620,082-1​​76,630,534（来自 NCBI...

激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子；ACGZIZIMIN 2；ZZ2HGNC 批准的基因符号：DOCK11细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh...