SH2A蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 38； PPP1R38HGNC 批准的基因符号：SH2D4A细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:19...

腓骨肌萎缩症神经病，2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症（CMT2E） 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因（NEFL; 162280） 杂合突变引...

维生素 D3 上调蛋白质 1；VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TXNIP细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

印记位点的监管者的兄弟；BORISHGNC 批准的基因符号：CTCFL细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:57,495,965-5...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

KRAB-相关蛋白 1；KAP1转录中间因子 1-β；TIF1BHGNC 批准的基因符号：TRIM28细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）...

肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物，21-KD 亚基； ARC21p21-ARCHGNC 批准的基因符号：ARPC3细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（G...

PPHGNC 批准的基因符号：PPA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,202,835-70,233,429（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TMIE细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,693,778-46,710,886（来自 NCBI）▼ ...

死亡相关转录因子 1；DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号：DIDO1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:6...

KIAA0960HGNC 批准的基因符号：THSD7A细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:11,370,365-11,832,198（来...

转酮酶2； TKT2转酮醇酶相关基因； TKRHGNC 批准的基因符号：TKTL1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,295,795...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

VHS 域和耳域含蛋白质； VEARADP-核糖化因子结合蛋白 2ARF 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GGA2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标...

RHO 间隙造血蛋白 C1； RGC1GTP 酶激活蛋白，RHO，4； RHOGAP4HGNC 批准的基因符号：ARHGAP4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

有证据表明，伴有共济失调步态、失语和皮质白质减少（NDAGSCW） 的神经发育障碍是由染色体 19p13 上的 RAB11B 基因（604198） 杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP9细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,472,269-57,488,824（来自 NCB...

RNA 聚合酶 III，62-KD 亚基； RPC62RNA 聚合酶 III，C3 亚基； RPC3DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 CHGNC 批准的...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物，10HGNC 批准的基因符号：NDUFB10细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

蛋白激酶 C，激活的受体，1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2 样 1；GNB2L1HGNC 批准的基因符号：RACK1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRC...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

有证据表明，伴有神经变性和脑钙化的早发性癫痫发作（SENERAC） 是由染色体 3q29 上 NRROS 基因（615322） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

DNA 结合转录激活剂 NCYM； NYCMHGNC 批准的基因符号：MYCNOS细胞遗传学位置：2p24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:15,936,26...

癌症/睾丸抗原 45，成员 1； CT45.1HGNC 批准基因符号：CT45A1细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:135,708,3...

具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3；MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号：MAGI3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

SCOTINHGNC 批准的基因符号：SHISA5细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,467,876-48,504,810（来自...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST2细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:132,626,015-132,961,370（来自 NCBI...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...