环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

癫痫性脑病，婴儿早期，39 岁；EIEE39髓鞘形成低下，全球大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 1 缺乏AGC1 缺乏▼ 描述发育性癫痫性脑病-39（DEE39） 是一种...

POLO样激酶；PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13；STPK13HGNC 批准的基因符号：PLK1细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

亲脂蛋白 B； LPNBHGNC 批准的基因符号：SCGB1D2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,242,238-62,24...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10；C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号：C1QL2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物，20-KD 亚基； ARC20p20-ARCHGNC 批准的基因符号：ARPC4细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRC...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

间隙相关酪氨酸磷酸蛋白，62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白，68-KD；SAM68HGNC 批准的基因符号：KHDRBS1细胞遗传学定位：1p35.2 基因...

COX15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX15细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,694,292-99,73...

SPINDLIN 家族，成员 2； SPIN2旋转2SPIN2，端粒复制HGNC 批准的基因符号：SPIN2B细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SIM1细胞遗传学位置：6q16.3 基因组坐标（GRCh38）：6:100,385,00...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

钠通道，电压门控，XI 型，α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号：SCN11A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,845,...

FREM3HGNC 批准的基因符号：FREM3细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,577,301-143,700,674（来自...

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱，由 Chalmers 等人首先描述（1980）。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

高尿酸血症肾病，家族性青少年，4 岁； HNFJ4有证据表明常染色体显性肾小管间质性肾病 5（ADTKD5） 是由染色体 3q21 上的 SEC61A1 基因（6...

HGNC 批准的基因符号：CATSPERG细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,335,829-38,370,942（来自 NC...

TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...

HSAN IIA神经病，遗传性感觉，IIA 型；HSN2AHSN IIA顶骨溶解症，神经源性顶骨溶解症，GIACCAI 型神经病，遗传性感觉神经根，常染色体隐性莫...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10；NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号：NLRP10细胞遗传学位置：11p...

14 号染色体开放解读码组 106； C14ORF106HGNC 批准的基因符号：MIS18BP1细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

K23KA23HGNC 批准的基因符号：KRT23细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,922,695-40,937,645（来...

前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...

HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...