髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

ERK 侵袭黑色素瘤； MINERVAHGNC 批准的基因符号：NIBAN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,505,338...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ATP结合框转运蛋白8；ABC8ABC 转运蛋白 8白色，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ABCG1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶，54-KD；p54解旋酶，RNA，核 2；HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号：DDX6细胞遗传学位置：11q23.3...

KIAA0390HGNC 批准的基因符号：ZNF536细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:30,224,235-30,713,585（来...

CD40结合蛋白；CD40BPLMP1 相关蛋白 1；LAP1CD40 相关蛋白 1；CAP1CD40 受体相关因子 1；CRAF1HGNC 批准的基因符号：TR...

跨膜蛋白 16H； TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号：ANO8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,32...

HGNC 批准的基因符号：NUP88细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,384,832-5,419,661（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ROCK2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,179,758-11,345,436（来自 NCBI）▼ ...

甲基转移酶样 21A序列相似性119的家庭，成员A； FAM119AHGNC 批准的基因符号：METTL21A细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh3...

血浆谷氨酸羧肽酶； PGCPHGNC 批准的基因符号：CPQ细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,645,241-97,143,50...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

GRX硫醇转移酶HGNC 批准的基因符号：GLRX细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,813,848-95,822,725（来自 NC...

EPSINHGNC 批准的基因符号：EPN1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,675,225-55,709,532（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：FXYD7细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,143,254-35,154,301（来自 NCBI...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18；LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号：STMN1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GR...

CD112受体； CD112R15 号染色体 7 号开放阅读； C7ORF15HGNC 批准的基因符号：PVRIG细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRC...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

锌转运蛋白 6； ZNT6HGNC 批准的基因符号：SLC30A6细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,165,849-32,224...

MRPL32HGNC 批准的基因符号：MRPL14细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,113,450-44,127,451（来自 ...

PHA I，常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统，在新生儿期尤其具...

HGNC 批准的基因符号：SALL3细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:78,979,817-78,998,968（来自 NCBI）▼ ...

肝细胞癌相关抗原 56； HCA56以前的连接素； LGTN，前HGNC 批准的基因符号：EIF2D细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:...

尿嘧啶-DNA糖基化酶2；UNG2；UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶，细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号：CCNO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（G...

伊克巴尔等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 4 名患者患有类似的神经发育障碍。 第一个家庭是一个叙利亚近亲家庭，有 2 名兄弟姐妹，年龄分别为 5 ...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

RANBPMHGNC 批准的基因符号：RANBP9细胞遗传学位置：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,621,497-13,711,834（来自 NC...

VCX1带可变电荷，X 染色体，有 10 次重复； VCX10R带可变电荷，X 染色体，B1； VCXB1HGNC 批准的基因符号：VCX细胞遗传学位置：Xp22...