KOHLSCHUTTER-TONZ 综合征; 癫痫和黄牙
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...
网格蛋白(参见 CLTC,601025)包被的囊泡对于细胞内脂质、蛋白质和膜隔室之间的货物转移是必不可少的。SMAP2 是一种 GTP 酶激活蛋白(GAP),参与...
ATP8A2基因属于P型ATP酶的P(4)-ATP酶亚家族,参与氨基磷脂的转运。P(4)-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率(On...
坦南特-艾尔斯等人(2011)从大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Fam69a( 614542 )、Fam69b( 614543 ) 和 Fam69c。通过数据库...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,这些基因编码富含半胱氨酸的分泌糖蛋白,这些糖蛋白充当细胞外信号因子。WNT 基因涉及多种生物学过程,包括早期胚胎中的细胞命运...
4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白,称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域,通常由 gl...
Adam 等人使用蛋白质组学方法鉴定乳腺癌细胞膜中上调的基因,然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR(2003)克隆了 BCMP11。推导出的 166 个氨基...
N4BP2L2 是一种核蛋白,可通过 GFI1( 600871 ) 调节转录抑制( Salipante et al., 2009 )。▼ 克隆与表达使用 GFI1...
福尔明家族成员(见 FMN1, 136535),例如 FMNL3,调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长。在内皮细胞(EC) 中表达的 FMNL3 参与血管生成...
角桥粒是参与脱屑的细胞间结构,脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞(如表皮)终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...
Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆,以分离可能支持锥体存活的因子(2004)确定了 Nxnl1,他们将其称...
Ono 等人在脑 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 p21 的 C 末端一半(CDKN1A;116899 )作为诱饵(2000)克隆了 BCCIP,他们称...
smg GDP 解离刺激物(smgGDS) 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白( Riess et al., 1993 )。▼ ...
聚葡聚糖体肌病 2(PGBM2) 是由染色体 3q24 上的 GYG1 基因( 603942 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...
SPARC 是一种基质相关蛋白,可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质(ECM) 的合成( Bradshaw 等人,2003 )。▼ 克隆与表达使用...
已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤(UL) 是由于重组修复基因 RAD51B( 602948 ) 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC( HMGA2;600698...
使用 4-1BB(TNFRSF9; 602250 ) 的细胞质结构域作为诱饵,对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后筛选 Jur...
ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...
CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1,一种可溶性蛋白,是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1( 607672 )形成复合物,该复合物与...
线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL18 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分(Koc 等,2001)。▼...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLH-ZIP)家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子(例如,MAX,154950)。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...
磷酸二酯酶(PDE) 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用,包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
Nagase 等人通过对大小分离的人胎脑 cDNA 文库中的克隆进行测序(2000)克隆了 FAM160B1,他们将其命名为 KIAA1600。推导出的蛋白质含有...
在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中,t(2;14)(p23.3;q13),Kondoh 等人(2002)发现 14q13 的...
PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶(RNase) P 复合物( EC 3.1.26.5 ) 的核酸内切酶亚基,该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...
GRXCR2 预计将在维持与声音检测有关的耳蜗静纤毛束中发挥作用(Imtiaz 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达伊姆蒂亚兹等人(2014)指出,248 个氨基...