DCC 基因编码 神经生长因子（NTN1; 601614 ）的功能受体并介导轴突生长和转向反应（Li 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达 ------ 沃...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员，在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等（1990）使用从慢性粒细胞白血病患者的...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

在 40-kb 粘粒插入物中的 CpG 岛的鉴定指导下，Larsen 等人（1993）在 16q22.1 上鉴定了一组 5 个不相关的人类基因。其中一个位于编码蛋...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

凝乳酶（ EC 3.4.23.4） 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键，导致...

糜蛋白酶是肥大细胞的主要分泌蛋白酶，疑似在血管活性肽生成、细胞外基质降解和腺体分泌调节中发挥作用。考伊等人（1991）克隆并测序了编码前酶原的人糜酶基因，该基因具...

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病，传统上定义为肝内胆管缺乏，与 5 种主要临床异常相关：胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型（L...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

细胞周期蛋白依赖性激酶-1（CDK1；EC 2.7.11.22），也称为 CDC2，是蛋白激酶复合物的催化亚基，称为 M 期促进因子，可诱导进入有丝分裂，在真核生...

CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用，它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53（TP53;...

脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形，可能累及中枢神经系统的任​​何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别（ 106070 , 108010 ）。CCM 是静...

过氧化氢酶（ EC 1.11.1.6 ） 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现，每个亚基包含 52...

酪蛋白激酶 II 催化蛋白质中丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化；即，它是一种蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶。该酶可能存在于所有真核细胞中，这意味着它具有基本的细胞功能。全酶是...

所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II（CK2），由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基（CSNK2A1; 115440），α-素（CSNK2A2; 11544...

羧肽酶 A（ EC 3.4.2.1 ） 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2（ 600688 ） 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B（ 114852...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

TC2N 是一种非典型的 C 端型（C 型）串联 C2 蛋白，其定位于细胞核（Fukuda 和 Mikoshiba，2001 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

已在肝细胞癌（HCC） 和肝母细胞瘤中鉴定出许多不同基因的体细胞突变。这些包括TP53（191170），MET（164860），CTNNB1（116806），PI...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...