脑啡肽原
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
Emilin 是一种细胞外基质糖蛋白,位于弹性蛋白和微纤维接近的部位。它以前被称为糖蛋白 gp115(Colombatti 等人,1988 年;Bressan 等...
EEF2 基因编码真核翻译延伸因子-2,这是蛋白质合成中易位步骤所必需的,其中肽基-tRNA 从核糖体上的受体位点转移到 mRNA 上的下一个密码子,代价是水解提...
有证据表明椭圆形红细胞增多症 2(EL2) 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因(SPTA1; 182860 )中的杂合突变引起的,因此在此条目...
单核细胞/中性粒细胞弹性蛋白酶抑制剂(EI) 是一种大约 42,000 Mr 的蛋白质,具有类似丝氨酸蛋白酶抑制剂的功能特性。Remold-O'Donnell 等...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
弹性蛋白酶(EC 3.4.21.36;以前的EC 3.4.4.7)是丝氨酸蛋白酶家族的成员,其特征在于酶活性位点中的丝氨酸残基具有反应性。弹性蛋白酶分解弹性纤维的...
有证据表明 1 型 Ehlers-Danlos 综合征关节松弛症(EDSARTH1) 是由染色体 17q21 上COL1A1( 120150 )的杂合突变引起的。...
因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征(EDSVASC) 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因( 120180 )的杂合突变引起的。COL3A1 基...
Ehlers-Danlos 综合征经典 1 型(EDSCL1) 是由染色体 9q34 上的胶原 α-1(V) 基因(COL5A1; 120215 )杂合突变引起的...
DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白,这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白(DAG)。肌营养不良蛋白(DMD; 300377 ) 是一种位于肌膜内表面的大型...
人胃黏膜含有两种免疫化学不同类型的胃蛋白酶原,I 型和 II 型。只有胃蛋白酶原 I(PG I) 完全来自胃体和胃底泌酸腺的主细胞。通过放射免疫测定法测定的血清中...
蒂贝里等人(1991)分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因,该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体(DRD1;126449)。该基因编码一种由 475 个氨...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
DNase II( EC 3.1.22.1 ) 或“酸性 DNase”在酸性条件下水解 DNA,是 2 种不同的哺乳动物 DNase 之一。参见 DNASE1( ...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
白喉毒素通过催化延长因子 2(EF2; 130610 ) 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性,并...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA(γ-氨基丁酸)受体的信号转导( 137160) 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子,因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的,即desmogleins和桥粒胶蛋白s(见12...
有证据表明振动性荨麻疹(VBU) 是由染色体 19p13 上ADGRE2 基因( 606100 )的杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性振动性荨麻疹的特征是...
Dematin 或 EPB49 是一种肌节蛋白捆绑蛋白,最初在红细胞膜骨架中发现。其肌节蛋白捆绑活性在被 cAMP 依赖性蛋白激酶磷酸化后消失,并在去磷酸化后恢复...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的底物受体,参与 microRNA(miRNA) 降解( Shi et al., 2020 )。▼...