蛋白

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病,酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体:白化病,包括棕色眼皮肤;博卡,包括棕色眼皮肤白化病,包括II 型眼皮肤白化病(OC...

14 号染色体开放解读码组 11; C14ORF11HGNC 批准的基因符号:EAPP细胞遗传学位置:14q13.1 基因组坐标(GRCh38):14:34,51...

K84KB24角蛋白,头发,基本,4; KRTHB4角蛋白,硬,II 型,4; HB4HGNC 批准的基因符号:KRT84细胞遗传学位置:12q13.13 基因组...

剪接因子 3B,子单元 7; SF3B7SF3B,14-KD 亚基,B; SF3B14BHGNC 批准的基因符号:PHF5A细胞遗传学位置:22q13.2 基因组...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...

HGNC 批准的基因符号:ITGA8细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:15,513,954-15,719,922(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准的基因符号:PMM2细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh38):16:8,797,839-8,849,325(来自 NCBI)▼ 说...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A(CMD2A) 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I(TNNI3; 1910...