胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...

此条目中使用了数字符号（#），因为常染色体隐性耳聋 22（DFNB22） 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白（OTOA; 607038） 的基因纯合突变引起的...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

苹果酸酶，NADP（+） 依赖性，线粒体HGNC 批准的基因符号：ME3细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,434,930-8...

METHGNC 批准的基因符号：RNMT细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,726,673-13,764,556（来自 NC...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征（NCBRS） 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因（600014） 杂...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被...

棘皮动物微管相关蛋白 3； EMAP3棘皮动物微管相关蛋白，95-KD； EMAP95HGNC 批准的基因符号：EML3细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标...

网格蛋白接头复合体 AP3、MU-3A 亚基HGNC 批准的基因符号：AP3M1细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:74,120,2...

HGNC 批准的基因符号：RPS13细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,074,388-17,077,667（来自 NCBI）...

KIAA0354HGNC 批准的基因符号：ZBTB5细胞遗传学位置：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:37,438,102-37,465,450（来自...

信号蛋白F； SEMAF；SEMFHGNC 批准的基因符号：SEMA5A细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:9,035,033-9,5...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

HGNC 批准的基因符号：STK33细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,334,824-8,594,228（来自 NCBI）▼ ...

胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号：CDADC1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49...

AP2-εHGNC 批准的基因符号：TFAP2E细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,573,314-35,595,591（来自 N...

KAP13.1HGNC 批准的基因符号：KRTAP13-1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:30,396,031-30,396,...

与 PHD-BROMODOMAIN 1 相互作用的转录调控因子； TRIPBR1SEI1p34（SEI1）HGNC 批准的基因符号：SERTAD1细胞遗传学位置：...

RAB3GAPRAB3GAP，130-KD 亚基RAB3GAP，催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP1细胞遗...

肉碱-酰基肉碱转位酶样； CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3； ORNT3HGNC 批准的基因符号：SLC25A29细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GR...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

他扎罗汀诱导基因 2； TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号：RARRES2细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,33...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

IGHD IB 有证据表明 IB 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1B） 是由染色体 17q23 上 GH1（139250） 基因的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

NKG2DHGNC 批准的基因符号：KLRK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,372,353-10,390,041（来自 ...

成红细胞巨噬细胞蛋白；EMPGID 复合物，子单元 9； GID9葡萄糖诱导的降解缺陷蛋白 9，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAEA细胞遗传学位置：...

KIAA1598HGNC 批准的基因符号：SHTN1细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,881,477-117,126,58...

偏好磷酸的磷脂酶 A1； PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号：DDHD1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:53,...