RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

炎症性肠病，早发，常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28（IBD28） 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因（146933） 的纯合或复合杂合突...

肌营养不良症，肢带，2Q 型； LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17（LGMDR17） 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因（60128...

RTBDNHGNC 批准的基因符号：RTBDN细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,825,482-12,835,428（来自...

四连蛋白；TNAHGNC 批准的基因符号：CLEC3B细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,026,303-45,036,071（...

SPEEDY，XENOPUS，同源物，A； SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂，爪蟾，同源物，ARINGO AHGNC 批准的基因符号：SPD...

HGNC 批准的基因符号：KLHL4细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:87,517,802-87,670,050（来自 NCBI）▼...

UNC5，线虫，同源物，DUNC5H4HGNC 批准的基因符号：UNC5D细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:35,235,475-35,7...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

肌球蛋白结合亚基，85-KD； MBS85HGNC 批准的基因符号：PPP1R12C细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,09...

有证据表明 19 型肾病综合征（NPHS19） 是由染色体 11p11 上的 NUP160 基因（607614） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有...

p55RPN5HGNC 批准的基因符号：PSMD12细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,337,916-67,366,577（...

HGNC 批准的基因符号：BIN2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,281,038-51,324,668（来自 NCBI）...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3； SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3； CIS3HGNC 批准的基因符号：SOCS3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号：HOTAIR细胞遗传学位置：12q13.13 ...

UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶，多肽 2β-3-GALT2HGNC 批准的基因符号：B3GALT2细胞遗传学位置：1q31.2 基因...

卷曲螺旋结构域蛋白 46； CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号：CEP112细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25（ALS25） 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因（602821） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...

锌指蛋白 271； ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白；ZNFEBHGNC 批准的基因符号：ZNF271P细胞遗传学位置：18q12 基因组坐标...

KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病（MLC1） 是由染色体 22q13 上的 MLC...

α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号：ST8SIA3细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5...

20 号染色体开放解读码组 108； C20ORF108HGNC 批准的基因符号：FAM210B细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:...

12-（S）-羟基二十碳四烯酸受体12-（S）-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号：GPR31细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38...

ADA2、酵母、同源物、β； ADA2BADA2-βHGNC 批准的基因符号：TADA2B细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:7,043...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

细胞色素 P450，亚科 IIS，多肽 1HGNC 批准的基因符号：CYP2S1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,193,2...

有证据表明视神经萎缩 11（OPA11） 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因（607472） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

KIAA0989HGNC 批准的基因符号：AMOTL2细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,355,345-134,375,417...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...