含有信号肽、CUB 结构域和 EGF 样结构域的蛋白质 3; SCUBE3
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
含有三核苷酸重复的基因 4;TNRC4BRUNO样 1;BRUNOL1CUGBP 和 ETR3 样因子 3HGNC 批准的基因符号:CELF3细胞遗传学位置:1q...
HGNC 批准的基因符号:SURF6细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,328,776-133,336,188(来自 NCBI)...
对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...
与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号(#),因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
甲状腺激素反应性斑点 14,大鼠,S14同源物HGNC 批准的基因符号:THRSP细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,063,...
AKAP8样蛋白与 AKAP95 同源; HA95AKAP95 的邻居; NAKAP95; NAKAP解旋酶 A 结合蛋白,95-KD; HAP95HGNC 批准...
FLJ10986HGNC 批准的基因符号:FGGY细胞遗传学定位:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:59,296,378-59,762,730(来自 ...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
VCP/p47 复杂相互作用蛋白,135-KD;VCIP135KIAA1850HGNC 批准的基因符号:VCPIP1细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(GR...
瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号:SCRG1细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,384,701-173,519,144...
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32(COXPD32) 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因(611994) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...
EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B;EFCAB4BHGNC 批准的基因符号:CRACR2A细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:3...
KIAA0561HGNC 批准的基因符号:MAST3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,097,778-18,151,687...
NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
2B 型磷脂酸磷酸酶;PPAP2B;PAP2BHGNC 批准的基因符号:PLPP3细胞遗传学定位:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,494,76...
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS16细胞遗传学位置:5p15.32 基因组坐标(GRCh38):5:5,140,330-5,320,304(来自 NCB...
有证据表明脊椎眼综合征(SOS) 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因(608125) 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人(2001) 描述了伊拉克...
DUSP25低分子质量双特异性磷酸酶 3;LDP3VH1 样磷酸酶 Z;VHZHGNC 批准的基因符号:DUSP23细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GR...
NUMB,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NUMB细胞遗传学位置:14q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,275,216-73,...
CBF核仁复合物相关蛋白 1,酿酒酵母,同源物;NOC1HGNC 批准的基因符号:CEBPZ细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:37,2...
转录因子 IIIC,63-KD 亚基;TFIIIC63HGNC 批准的基因符号:GTF3C5细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:133...
RPB8,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II 的同源物,17-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:POLR2H细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38)...