亲环蛋白相关基因1；CYPL1HGNC 批准的基因符号：PPIL1细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,854,829-36,874...

转移相关 1-L样 1；MTA1L1PIDHGNC 批准的基因符号：MTA2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,593,214...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

β-淀粉样肽结合蛋白；BBPHGNC 批准的基因符号：TM2D1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B15UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B15 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B8UDP 葡萄糖醛酸...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR2；HKR2癌基因 HKR2HGNC 批准的基因符号：ZSCAN22细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ANGPTL5细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,890,674-101,916,522（来自 N...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

应激激活蛋白激酶 3；SAPK3细胞外信号调节激酶 6；ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号：MAPK12细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（G...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP；SEPHGNC 批准的基因符号：PLXNB1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,403...

TPARMHGNC 批准的基因符号：TTC12细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,314,583-113,373,297（来...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号：KANSL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:46,029,916-46,...

DRSHGNC 批准的基因符号：PNN细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,175,254-39,183,220（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...

ERV1，酿酒酵母，同源物；HERV1促进肝脏再生；ALRHGNC 批准的基因符号：GFER细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2；HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4；IR1B4HGNC 批准的基因符号：PRMT1细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：RPUSD3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,837,849-9,844,008（来自 NCBI）▼ 说明...

与γ-微管蛋白1环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白；MOZART1染色体 13 开放解读码组 37；C13ORF37HGNC 批准的基因符号：MZT1细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：ABT1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,596,953-26,600,739（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：GGH细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,015,079-63,038,806（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：RNF13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,812,688-149,962,139（来自 NCBI）...

PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号：PEAK1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:...