核孔蛋白,153-KD; NUP153
HGNC 批准的基因符号:NUP153细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,615,037-17,706,925(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:NUP153细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,615,037-17,706,925(来自 NCBI)▼...
ABLIMLIM 肌节蛋白结合蛋白 1;LIMAB1利马丁HGNC 批准的基因符号:ABLIM1细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 6 中HGNC 批准的基因符号:NEK6细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,257,606...
剪接因子 3B,14-KD 亚基SF3B,14-KD 亚基; SF3B14剪接体相关蛋白,14-KD; SAP14前体 mRNA 分支位点蛋白 p14; p14H...
核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 18NUDIX 图案 18MuT 同源物 3; 甲基TH3HGNC 批准的基因符号:NUDT18细胞遗传学位置:8p21.3 基因...
ROLANDIC 癫痫、精神发育迟滞和言语运用障碍,X 连锁有证据表明罗兰迪克癫痫、智力发育受损和言语运用障碍是由染色体 Xq22 上的 SRPX2 基因(300...
ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2;电子地图2;EMAPII小诱导细胞因子亚族 E,成员 1,前;SCYE1,前HGNC 批准的基因符号:AI...
内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征(内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓)是由染色体 11p11 上的 MA...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...
球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4,短,内含;LTBP4S,包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4,长,包括;LTBP4L,包括HGNC 批准的基因符号:LTBP...
PCDH-γ-A1HGNC 批准的基因符号:PCDHGA1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,330,514-141,512,9...
H2A 组蛋白家族,成员 B2; H2AFB2HGNC 批准的基因符号:H2AB2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,380,709...
PECANEX,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:PCNX3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,615,776-65,...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25(COXPD25) 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因(609728) 的复合杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家...
减数分裂表达基因 1,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:MEIG1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,954,228-14,9...
有证据表明脊髓小脑共济失调 28(SCA28) 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581) 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...
SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...
细胞遗传学定位:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
HGNC 批准的基因符号:EIF5A2细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:170,888,418-170,908,637(来自 NCBI...
短小精悍,爪蟾,同源物,3HGNC 批准的基因符号:DACT3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,647,551-46,66...
KIAA1640HGNC 批准的基因符号:CCDC40细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,036,642-80,100,613...
TAD3,酿酒酵母,同源物;TAD3HGNC 批准的基因符号:ADAT3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,...
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
端粒相关同源基因蛋白 1; TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号:HMBOX1细胞遗传学位置:8p21.1-p12 基因组坐标(GRCh38):8:28,8...
PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...