2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD） 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

干扰素、白细胞α-干扰素；干扰素；IFNAIFN-αIFN，白细胞；IFL本条目中涉及的其他实体：INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...

HGNC 批准的基因符号：STX8细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,250,471-9,575,820（来自 NCBI）▼ 克...

多药耐药相关蛋白 4； MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B； MOATBHGNC 批准的基因符号：ABCC4细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh...

醛脱氢酶6；ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3；RALDH3HGNC 批准的基因符号：ALDH1A3细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

FLJ14768HGNC 批准的基因符号：FIZ1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,591,376-55,599,517（...

HGNC 批准的基因符号：DMXL1细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,071,027-119,249,127（来自 NCBI）...

HOOK，果蝇，同源物，3HK3HGNC 批准的基因符号：HOOK3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,896,978-43,0...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

跨膜蛋白16G； TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5； PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白； DTMP前列腺中表达的新基因； NGEPHGNC 批准的...

SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号：SCAF8细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：TTLL7细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:83,865,024-83,...

GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号：NUP210细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,316,235-13,420,...

*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号：BIRC6细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

智力低下，常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1（MRT1） 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶（PRSS12; 606709） ...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

9 号染色体开放解读码组 140； C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号：SAPCD2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号：CCDC73细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,602,721-32,830,585（...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：OGFOD1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,451,524-56,479,104（来自 NCBI）▼...

对离心力和剪应力 1 敏感； RECS1HGNC 批准的基因符号：TMBIM1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,274,197-2...

鸟苷酸环化酶激活蛋白、光感受器 3； GCAP3HGNC 批准的基因符号：GUCA1C细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:108,90...

硫酸根阴离子转运蛋白1；SAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:978,991-993,40...

K82KB22角蛋白，头发，基本，2； KRTHB2角蛋白，硬，II 型，2； HB2HGNC 批准的基因符号：KRT82细胞遗传学位置：12q13.13 基因组...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...