LUC7, S. Cerevisiae,同源
LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因,其编码推定的 RNA 结合蛋白,类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基,这通常是 5 素剪接位点...
LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因,其编码推定的 RNA 结合蛋白,类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基,这通常是 5 素剪接位点...
在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...
HMGCLL1 是线粒体 HMGCL( 613898 ) 的密切同源物。与 HMGCL 一样,HMGCLL1 催化 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解为乙酰乙...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症 I 型(PHA1A) 是由染色体 4q31 上盐皮质激素受体基因(MCR, NR3C2; 600983) 的杂合突变引起的。▼...
ARID 蛋白家族的成员,包括 ARID3B,参与多种生物学过程,包括胚胎发育、细胞谱系基因调控和细胞周期控制(Kortschak 等人,2000)。▼ 克隆与表...
对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
MYC( 190080 ) 和 MAD( 600021 ) 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域(b...
肌萎缩侧索硬化症 11(ALS11) 是由染色体 6q21 上的 FIG4 基因( 609390 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。常染色体...
RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶,具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD) ...
TIMM9 属于进化上保守的蛋白质家族,这些蛋白质在线粒体膜间空间中以异寡聚体复合物的形式组织。这些蛋白质介导疏水膜蛋白的输入和插入线粒体内膜。▼ 克隆与表达通过...
SLC45A1 基因编码一种跨膜蛋白,在大脑中起葡萄糖转运蛋白的作用(Srour 等人总结,2017)。▼ 克隆与表达通过研究跨越神经母细胞瘤细胞系中 1p36....
TMTC3 是内质网(ER) 应激反应的正调节剂( Rcape et al., 2011 )。▼ 克隆与表达Racape 等人(2011)报道,推导出的 914 ...
Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶(γ-BBH)(EC 1.14.11.1)是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...
TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白( Hayez et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过数据库分析,Hayez 等人(2...
线粒体复合物 I 是一种大约 1 MDa 的靴形结构,具有亲水性基质臂和疏水性膜臂。人体复合物 I 包含 45 个亚基,其中 14 个亚基对酶促功能至关重要,并且...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
通过筛选内皮细胞中差异表达的基因,Hasina 等人(2006)克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...
基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...
血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...
作为大规模人类基因组测序工作的一部分,Zhang 等人(2002)确定了 RNASE8。推导出的 154 个氨基酸的蛋白质具有 27 个氨基酸的信号肽,并含有 8...
常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形(MRT34) 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因( 603454 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的...
RPUSD4 是一种假尿苷合酶,可结合线粒体 16S rRNA(MTRNR2; 561010 ),并负责在线粒体 tRNA(phe)(MTTF; 590070 )...
EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白( Takaku et al., 2010 )。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人(2000)克隆小鼠 Evl。推导...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...