蛋白

在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质，例如 CXXC1，识别 CpG 序列并调节基因表达（Carlone 和 Skalnik，2001）。▼ 克隆与...

Carter 和 Sweetnam（1960）指出，在几个因关节松弛而导致关节反复脱位的家庭中，特别是肩部发生了显性遗传。McKusick（1972）提到了其他主...

perilipin 家族的成员，例如 PLIN5，覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解（Dalen 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

在 3 个姐妹中有 9 个兄弟姐妹，Ford 等人（1962）观察到组织细胞的脂色素颗粒、肺浸润、高球蛋白血症、一过性多关节炎和对感染的易感性。浆细胞或淋巴细胞未...

通过酵母 2 杂交筛选以 POLD2（ 600815 ） 作为诱饵的人胎盘 cDNA 文库，Liu 等人（2003）克隆了 POLDIP2，他们称之为 PDIP3...

Fanconi 肾小管综合征 3（FRTS3） 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因（ 607037 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 I...

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

异肽酶 T（ISOT; 601447 ） 是一种去泛素化酶，是泛素结合蛋白（UBP） 家族的成员。UBPs 包含位于保守的半胱氨酸和组氨酸框之间的大约 300 个...

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

山形等人（2002）获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA，它们是果蝇 sidekick（sdk） 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

蛋白磷酸酶 2A（PP2A） 是一种多聚体丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，由 36-kD 催化亚基（例如，PPP2CA；176915）、65-kD 支架蛋白A 亚基（例...

通过对 11 号染色体的 IDDM4（ 600319 ） 区域进行测序，然后进行数据库分析，Twells 等人（2001）克隆了 C11ORF24。推导出的 44...

使用 CCG1（TAF1; 313650 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵，然后进行 EST 数据库分析，Munakata 等人（2000）克隆了 ASF1A，...

运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因（ 602974 ）的突变引起的，因此此条目使用了一个数字符号（#） 。此外，有证据表明...

Claudins，例如 CLDN8，是上皮细胞紧密连接的组成部分。紧密连接调节溶质和离子通过细胞旁间隙的运动，并防止蛋白质和脂质在顶端和基底外侧质膜结构域的外叶中...

副神经节瘤 5（PGL5） 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因（ 600857 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。有关副神经节瘤遗传...

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