视网膜细胞瘤

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

Nucifora等在4个与治疗相关的骨髓异常增生/急性髓细胞性白血病的患者的白血病细胞中以及在爆炸风险中的1例慢性粒细胞性白血病的患者中,所有患者的年龄分别为(3...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...

帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...

谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质,与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性,也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1(SLC1A3)是高亲...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库(1992)分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

染色体异常遗传病 视网膜细胞瘤

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症,好发人群是婴幼儿,通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底,是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而,每三...