HGNC 批准的基因符号：STIM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,854,604-4,093,210（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：HAX1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,272,629-154,275,875（来自 NCBI）▼...

卢扬-弗林斯综合症智力低下，X 连锁，具有 Marfanoid 习惯，1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍（MRXSLF） 是由染...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245）...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687） 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

维生素 D 依赖性佝偻病，1B 型选择性 25-羟基维生素 D3 缺乏症25-羟化酶缺乏导致的假性维生素 D3 缺乏性佝偻病维生素 D 依赖性 1B 型佝偻病（V...

染色体 X开放解读码组2； CXORF2HGNC 批准的基因符号：TEX28细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,271,265-15...

GalNAc 转移酶 3； GalNAcT3多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶3HGNC 批准的基因符号：GALNT3细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

IGHD33DXP4HGNC 批准的基因符号：IGHD3-3细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,914,359-105,9...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

细胞遗传学位置：2q36.1-q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:220,700,001-230,100,000有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

格克切等人（2001） 报道了一名 22 岁女性，具有马凡综合征（154700） 的特征，伴有腹部反位、右位心和多脾。她的心脏病包括右冠状动脉尖部钙化、主动脉下膜...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体：自闭症，包括 4 种； AUTS4，已包含染色体 15q11.2 重复综合症，包括细胞遗传学位置：15q11...

AXENFELD-RIEGER 异常伴心脏缺陷和/或感音神经性听力损失前房裂综合征里格综合症，3 型Axenfeld-Rieger 综合征 3 型（RIEG3） ...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...