有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...

先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

蛋白质磷酸酶 1，α 亚基； PPP1AHGNC 批准的基因符号：PPP1CA细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,398,18...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 2（MLASA2） 是由染色体 12p11 上 YARS2 基因（610957） 的纯合突变引起的。▼ 说明肌病、乳...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症； IGHD1B，前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症（IGHD4） 是由染色体 7p14 上的 GHRHR（1...

有证据表明常染色体显性耳聋 37（DFNA37） 是由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（120280） 杂合突变引起的。▼ 说明DFNA37 是一种常...

FH1/FH2 域包含蛋白 2； FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号：FHOD3细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

激肽释放酶3前列腺特异性抗原； APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号：KLK3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：UGT2B28细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:69,280,475-69,295,050（来自 NCBI）...

RP1 基因氧调节感光蛋白 1；ORP1HGNC 批准的基因符号：RP1细胞遗传学位置：8q11.23-q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:54,559,...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

施瓦茨-贾佩尔综合征； SJS强直性肌病、侏儒症、软骨营养不良以及眼部和面部异常施瓦茨-扬佩尔-阿伯菲尔德综合征SJA 综合征软骨营养不良性肌强直 有证据表明 1...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

IL1RACPHGNC 批准的基因符号：IL1RAP细胞遗传学位置：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:190,514,085-190,659,750（来自...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

青少年白内障，伴有小角膜青少年白内障，曾患有小角膜和糖尿； CJMG，前有证据表明伴有小角膜的青少年白内障（CTRCT47） 是由染色体 10q23 上的 SLC...