单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作（BHS） 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列，首先是刺激导致哭泣或情绪不安，导致无声呼气状态，伴随颜色变化，最终失去呼吸。...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

RNA，HBII-52 小核仁snoRNA，HBII-52MBII-52，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORD115-1细胞遗传学位置：15q11.2...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

许多人觉得试管受精和其他生殖手术令人生畏——迈出第一步可能很困难。那么，您可能想知道您的生育咨询：会发生什么？了解第一次预约期间发生的事情可能会稍微缓解您的紧张情...

对于怀孕困难的夫妇，可以咨询几位不同的医生和专家，以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说，主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...

决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去，妊娠试验仍没有呈阳性，您可能会开始怀疑是否出了什么问题，这是正常的。 大约 19%的人在一...

HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查，使用一种特殊形式的低剂量 X 射线（称为荧光镜检查）和碘造影剂（一种 X 射线可见的含碘液体）。HSG 检查的目的...

癌症诊断可能是毁灭性的，并且可能会带来对未来计划的担忧，因为积极的治疗可能会在您准备怀孕之前严重影响您的生育能力，迫使您做出意想不到的选择。癌症治疗如何影响男性和...

在“受孕窗口期”高峰期后尝试怀孕女性的生育能力在 20 多岁左右，此后生育能力开始迅速下降。到 35 岁时，卵巢储备正常的健康女性每月怀孕的几率不到 15%。这没...

什么是生育/孕前遗传咨询孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试，例如PGT-A和PGT-M...

KCS肯尼-卡菲综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征（KCS1） 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E（TBCE；604934）...