评估

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

ASRT3细胞遗传学定位：2p16 基因组坐标（GRCh38）：2:54,700,000-61,000,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘...

马勒斯综合症▼ 描述马尼托巴眼毛肛（MOTA） 综合征是一种罕见疾病，包括眼睑缺损、隐眼症、无眼/小眼、发际线异常、鼻尖分叉或宽大，以及脐膨出和肛门狭窄等胃肠道异...

CINN细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,000-169,200,000▼ 临床特征纳皮拉等人（2007） 对来自 2...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置：3q13 基因组坐标（GRCh38）：3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病（...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中，埃尔德里奇等人（1968） 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名（2 名男性，2 名女性）也患有耳聋和近视。智力障...

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱，由 Chalmers 等人首先描述（1980）。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

MYAS1细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000重症肌无力（MG；参见 254200）是一种神经...

前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

类钙调蛋白皮肤蛋白； CLSPHGNC 批准的基因符号：CALML5细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,498,696-5,49...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

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