Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

输卵管在女性生育功能方面，起着重要的作用。由于输卵管位处精子通过、精卵结合、受精卵运行的“要塞”，具有重要的地位。一旦输卵管不通，对于女性的受孕会有很大影响，如果...

红斑狼疮是一种疾病谱性疾病，可分为盘状红斑狼疮（DLE）、亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）、系统性红斑狼疮（SLE）、深在性红斑狼疮（LEP）、新生儿红斑狼疮（N...

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2...

利德尔综合征（Liddle综合征）又叫假性醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是严重的高血压、低钾血症和醛固酮水平低，通常在儿童期发病。如果高血压和...

辛普森变异综合症（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）是一种影响身体多个部位的X连锁隐性遗传疾病，主要发生在男性身上。SGBS...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺（Thalidomide，又名反应停）的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物，曾...

直到20世纪80年代，人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少。1986年，研究人员在X染色体上发现了一个基因，当这个基因有缺陷（突变）时，会导致杜兴肌营养不良...

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合...

爱德华兹综合征（Edwards syndrome），也称为18三体，是一种罕见的严重的遗传病，可引起各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿将在出生前...

几乎每个出生患有特纳综合症的女性，都会因为卵巢储备迅速丧失而面临不孕症,一旦无法排卵，即使采用试管婴儿技术都无法受孕。患有完全特纳综合症的女孩可能会在儿童早期甚至...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

什么是1p36微缺失综合征1p36微缺失综合征是指1号染色体p36区域出现的基因片段丢失而引起的一系列症状，如面部结构的改变、严重的学习障碍、口头交流不清、心脏、...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

什么是15q24微缺失综合征15q24微缺失综合征又叫Witteveen-Kolk综合症，是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征为15号染色体q24区域中有1....

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（FXS）是一种X连锁遗传疾病，通常会导致一系列的智力发育问题，包括学习障碍和认知障碍。相对而言，男性患者比女性患者的症...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

随着越来越多的育龄夫妇推迟计划生育，随着中国的“二胎政策”全面放开，老年夫妇想要孩子的比例逐渐增加。然而，随着中国女性年龄增加，卵巢功能需求逐渐开始下降，不孕症的...

随着结婚年龄的推迟，越来越多的女性步入了“高龄”妊娠的行列。大多数人只知道“高龄”妊娠生产可能会有危险，但具体是什么就不清楚了。今天小羽就和大家分享一下高龄女性在...

由于年龄是不可逆转的，因此女性卵泡池也是不可逆转的。卵巢中的卵子数量（卵巢储备）和卵子的质量在35岁后急剧恶化。女性的年龄肯定对生育有很大的影响，生育率在20年代...

染色体异常通常是导致不育，流产和轻度至重度出生缺陷的婴儿的原因，进行染色体检测很重要。唐氏综合症通常在新生儿中通过染色体检测得到证实。另外，可能存在罕见的染色体数...

美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）研究人员的一项研究显示，与传统上受孕的婴儿相比，通过体外受精（IVF）进行孕育的婴...