HBOC1此条目中代表的其他实体：家族性乳腺癌，包括 1 种癌症家族性卵巢癌，包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比，家族性乳腺癌的特征是诊断...

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

肿块表型重叠结缔组织疾病； OCTD▼ 临床特征Glesby 和 Pyeritz（1989） 指出，在约翰霍普金斯大学医学遗传学诊所接受评估的大量患者中，有一半以...

FANCN基因；范宁HGNC 批准的基因符号：PALB2细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,603,161-23,641,33...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Mickey Coffler 医生一直热衷于帮助患者建立家庭，并通过广泛的研究成为生殖内分泌学领域的专家。Coffler 医生在以色列理工学院拉帕波特医学院完成了...

Malgorzata E. Skaznik-Wikiel, MD 是一名获得董事会认证的生殖内分泌学家。她于 2002 年以优异的成绩毕业于华沙医科大学。然后，她...

Jennifer Mushtaler 医生，被亲切地称为“Ob Jen”，是一位经验丰富且受人尊敬的产科医生、妇科医生和微创外科医生。她很荣幸被德克萨斯月刊评为顶...

Melinda Henne 医生一直都知道医学是她的使命，当她看到她的哥哥和他的妻子努力怀孕时，她对在高中时照顾患有生育困难的女性感到兴奋。她在乔治城大学完成了本...

Kristen Cain 医生是一名获得董事会认证的妇产科和生殖内分泌学家，自 1995 年在加州大学洛杉矶分校完成研究金后，她一直从事不孕症研究。她曾是纽约州立...

Christie Messenger 医生在密苏里大学哥伦比亚分校获得生物化学和心理学本科学位，然后继续攻读医学学位。她完成了在西奈山医院的住院医师实习，实现了在...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ） 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

卵子冷冻，也称为生育力保存或卵母细胞冷冻保存，是一种将妇女的卵子保持其当前最佳状态的医疗程序。在升学的路上忙碌，在职场奋力打拼，尝试建立事业，都可能使得许多女性把...

试管婴儿治疗中有许多胚胎分级系统来评估胚胎的移植，当患者谈论“胚胎的质量”时，它常常用来解释和理解为什么IVF周期不成功，以及将来可以做出哪些“改变”以获得成功结...

在过去的30年里，人类辅助怀孕许多重大进展方面的基础研究已经达到了顶峰。其中的一个例子便是更多生理培养条件的近期进展。按照惯例，使用这些培养条件，我们已经可以将人...

《新医学》杂志采访了沙克.纳坦教授，主要探讨他的新技术（精子细胞成像技术）对于提高试管婴儿治疗效果的帮助。问：你为什么选择研究精子细胞和试管婴儿（IVF）?答：我...