自闭症
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A;N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号:NDFIP2细胞遗传学位置:13q31.1 基因组坐标(GRCh3...
锌指蛋白 37,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ZFP37细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,038,377-113,056,...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
神经调节蛋白 1 的分歧;DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂;NTAKHGNC 批准的基因符号:NRG2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
Tescalcin,小鼠,同系物TSCHGNC 批准的基因符号:TESC细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1; MSK1HGNC 批准的基因符号:RPS6KA5细胞遗传学位置:14q32.11 基因组...
HIT 型锌指结构域蛋白 3甲状腺激素受体相互作用子 3; TRIP3HGNC 批准的基因符号:ZNHIT3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...
ZER6HGNC 批准的基因符号:ZNF398细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,126,408-149,183,042(来自 ...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
甾醇调节元件结合蛋白 1;SREBP1HGNC 批准的基因符号:SREBF1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,811,334...
有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2(FIH2) 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因(GCM2; 603716) 的神经胶质细胞的纯合突变引起...
RNA,U6 小核;RNU6snRNA、U6ARNA、U6A 小核,以前;RNU6A,以前HGNC 批准的基因符号:RNU6-1细胞遗传学位置:15q23 基因组...
运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...
含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质;PAZMAZ 相关因素;MAZR锌指肉瘤基因;ZSG本条目中代表的其他实体:ZNF278/EWS 融合基因,包括ZNF...
HGNC 批准的基因符号:LYL1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,099,033-13,102,858(来自 NCBI)...
印记位点的监管者的兄弟;BORISHGNC 批准的基因符号:CTCFL细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:57,495,965-5...
KRAB-相关蛋白 1;KAP1转录中间因子 1-β;TIF1BHGNC 批准的基因符号:TRIM28细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38)...
死亡相关转录因子 1;DATF1DIO1KIAA0333HGNC 批准的基因符号:DIDO1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:6...
造血祖蛋白; HEPPHGNC 批准的基因符号:CDCA4细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,009,573-105,02...
前序列转位酶相关马达 16,酿酒酵母,线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物;MAGMASHGNC 批准的基因符号:PAM16细胞遗传学定位:16...
线粒体外膜70的转位,酵母,A的同源物;TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号:TOMM70细胞遗传学位置:3q12.2 基因组坐标(GRCh38...
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1;MIRHG1; MIHG1;MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质; PRISMHGNC 批准的基因符号:PRDM6细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:123,089,...