WINGLESS 型 MMTV 集成站点家族,成员 16
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
TASP1 基因编码酶原 taspase-1,它被自催化切割成 α 和 β 亚基,产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶,它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器,该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活,从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言,BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
RCOR2 在调节胚胎干细胞(ESC) 多能性的蛋白质复合物中发挥作用,并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞( Yang et al., 2011 )。...
MGA 是转录抑制因子或激活因子,取决于其结合伙伴 MAX( 154950 )( Hurlin et al., 1999 ) 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
对皮肤恶性黑色素瘤 9(CMM9) 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因( 187270 ) 的变异引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)。▼ ...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因( 602365 ) 的纯合突变引起的,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
竹林等人(1995)克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋(bHLH) 结构域,与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...
ZNF641 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Qi et al., 200...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
RSC1A1 是 Na(+) 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂(Lambotte 等人,1996 年)。▼ 克隆与表达Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序...
NFYA 和 NFYB( 189904 ) 编码 NF-Y 的 2 个亚基,这两个亚基都是 DNA 结合所必需的,NF-Y 是一种转录因子,被认为对主要组织相容性...
松坂等人(2002)在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1,他们称之为 C6ORF37( 604809 )。通过E...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
PERCC1 是肠内分泌细胞(EEC) 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区(ICR) 的两侧,该序列控制 PERCC1 的...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
沃恩等人(1995)描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素(CRH; 122560 ) 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...