转录因子

FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件,受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题,这使得儿童很难说出序列的声音,音节和词。这种情况是由大脑的某...

Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长,影响头部和面部的形状。大多数Saethre-Chotzen综合征...

急性早幼粒细胞白血病

急性早幼粒细胞白血病是一种血癌,是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此种染色体易位,在医学上被记作t(15;17),指的是15号染色体...

肺静脉与肺泡毛细血管硬化

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位(ACD/MPV)是一类染色体异常遗传病,会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

基因突变与自闭症相关的疾病

根据一项新的研究,最近发现的两个相邻基因突变导致了一种罕见的遗传性脑疾病——朱伯特综合症。患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全,导致身体和精神残疾,例...