输液

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...

乳腺癌中紫杉类药物临床应用专家共识

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式,是一种常染色体显性疾病,其特征为反复发作的腹痛,胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

愿生命没有遗憾

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说,过的比陪她从确诊看病,直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息,好像癌症突然从“万...

一、手术前护理1、遵医嘱完善术前各项检查。 2、做好心理护理,缓解患者紧张情绪。 3、术前3天开始每日7:30给予阴道冲洗。 4、术前一日遵医嘱做术前常规准备: ...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望,骨质疏松症有时很严重,以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症,和...