血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27（Kip1）-来自 RHOA 的释放因子； p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质；...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

FUP1HGNC 批准的基因符号：BTBD7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,237,550-93,333,036（来自 ...

有证据表明伴有可变运动和语言障碍的神经发育障碍（NEDMIAL） 是由染色体 3p21 上 DHX30 基因（DHX30; 616423） 的杂合突变引起的。▼ ...

内质网 1 的降解，酵母，同系物；DERLIN 1HGNC 批准的基因符号：DERL1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:123,01...

低镁血症、肾脏、正常钙尿有证据表明肾低镁血症 4（HOMG4） 是由染色体 4q25 上的 EGF 基因（131530） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

有证据表明生精失败-19（SPGF19） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

肌阵挛，家族性皮质； FCM家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

HGNC 批准的基因符号：TTBK2细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,738,730-42,921,000（来自 NCBI）...

有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症（RPIAD） 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因（180430） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人（19...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍（PBD6B） 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因（602859） 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...

运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因（600682） 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...

含CARD蛋白； CARP10 号染色体开放解读码组 97； C10ORF97具有序列相似性的家族188，成员A； FAM188AHGNC 批准的基因符号：MIN...

腓骨肌萎缩症神经病，2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症（CMT2E） 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因（NEFL; 162280） 杂合突变引...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号：CCR4细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,951,644-32,956,349（来...

肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物，21-KD 亚基； ARC21p21-ARCHGNC 批准的基因符号：ARPC3细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（G...