LATE 包膜蛋白 11； LEP11HGNC 批准的基因符号：LCE2C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,675,279-1...

TAF1 RNA 聚合酶 II 样HGNC 批准的基因符号：TAF1L细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,629,454-32,6...

自噬 14，酿酒酵母，同源物酵母 ATG14 样； ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子；BARKORHGNC...

HGNC 批准的基因符号：TREM1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,267,385-41,286,682（来自 NCBI）▼ ...

家族性肾小球肾炎，伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2（GFND2） 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1（FN1; 135...

MST3 和 SOK1 相关激酶；MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4； MST4HGNC 批准的基因符号：STK26细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标...

OHCU脱羧酶HGNC 批准的基因符号：URAD细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,977,717-27,988,693（来自...

精神发育迟滞，X 连锁 2； MRX2细胞遗传学位置：Xp22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:1-9,600,000▼ 临床特征普罗普斯等人（1983） 报...

包含脆弱部位、叶酸型、FRA（X）（q28） F； FRAXF，包括HGNC 批准的基因符号：TMEM185A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

聚合酶 δ 相互作用蛋白 1； PDIP1； POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号：KCTD13细胞遗传学位置：16p11....

脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5酰基辅酶A合成酶5； ACS5HGNC 批准的基因符号：ACSL5细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRC...

MAGE6HGNC 批准的基因符号：MAGEA6细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,766,136-152,769,689（来自 N...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

COD1，酿酒酵母，同源物；COD1HGNC 批准的基因符号：COG4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,480,567-70...

GP91-3HGNC 批准的基因符号：NOX3细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:155,395,368-155,455,839（来自 ...

FE65-LIKE 1； FE65L1HGNC 批准的基因符号：APBB2细胞遗传学位置：4p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：4:40,810,027-...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

纺锤体和着丝粒相关蛋白 2具有序列相似性的家族33，成员A； FAM33AHGNC 批准的基因符号：SKA2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）...

皮肤源性抗白细胞蛋白酶； SKALP皮肤来源的抗白细胞介素酶弹性蛋白弹性蛋白酶特异性抑制剂； ESITRAPPIN 2HGNC 批准的基因符号：PI3细胞遗传学位...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

高尔基体磷酸蛋白 4； GOLPH4高尔基体磷酸蛋白，130-KD； GPP130HGNC 批准的基因符号：GOLIM4细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

MCSHMCSHGNC 批准的基因符号：MOCOS细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,187,497-36,272,157（来...

窦性心律，先天性缺失窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征 有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1） 是由染色...

精子环缺陷导致生精失败 有证据表明生精衰竭 10（SPGF10） 是由染色体 16p13 上的 SEPT12 基因（611562） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

7 号染色体开放解读码组 47； C7ORF47HGNC 批准的基因符号：PPP1R35细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,43...

Jancar（1961） 描述了两个兄弟，他们是二表亲所生，患有下颌面骨发育不全和智力低下。提交人检查的51岁兄弟患有下斜睑裂、双侧缺损和右侧发散性斜视、下颌骨和...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素； LSIGNCD209 抗原样； CD209LDCSIGN相关蛋白； DCSIGNRHGNC 批准的基因符号：CLE...