磺基转移酶1B2； ST1B2HGNC 批准的基因符号：SULT1B1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:69,721,167-69,7...

肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D； SP-D表面活性剂相关蛋白，肺 4； SFTP4胶原凝集素7； COLEC7HGNC 批准的基因符号...

CHE1HGNC 批准的基因符号：AATF细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,948,954-37,056,871（来自 NCBI...

仅同源域蛋白质； HOPHGNC 批准的基因符号：HOPX细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,647,998-56,681,706（来...

有证据表明 2 号登特病（DENT2） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突变引起的。另请参见 Lowe 眼脑肾综合征（OCRL；309...

GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号：GMPR2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,232,622-24,239,242（来自 ...

Ouvrier 和 Billson（1988），随后是 Ahn 等人（1989），德安娜等人（1990） 以及 Echenne 和 Rivier（1992） 描述...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号：ARL6IP1细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,791,667-18,...

原发性纤毛运动障碍，3 级，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3（CILD3） 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因（603335） 的纯合或复...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂；KEPIHGNC 批准的基因符号：PPP1R14C细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,143,0...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

乳腺癌细胞2； BRCC2HGNC 批准的基因符号：BLID细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh38）：11:122,115,340-122,11...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：KATNB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,735,770-57,757,244（来自 NCBI）▼...

二磷酸十异戊酯合成酶，亚基 2D-少聚异戊二烯焦磷酸合成酶 1； DLP16 号染色体开放解读码组 210； C6ORF210HGNC 批准的基因符号：PDSS2...

DDX2BHGNC 批准的基因符号：EIF4A2细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,783,577-186,789,897（来自...

与年龄相关的皮质白内障，1； ARCC1细胞遗传学位置：6p12-q12 基因组坐标（GRCh38）：6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...

HGNC 批准的基因符号：CCIN细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,169,388-36,171,334（来自 NCBI）▼ 说...

脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体：包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9； HDLCQ9，包括HGNC 批准的基因符号：PLTP细胞遗传学位置：20...

呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病，婴儿型，暂时性呼吸链缺陷，婴儿期，短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...

HDLCQ3细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人（2003） 指出，已...

由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人（1982） 描述了 2 名患者，一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性，血清甲状腺素...

雌激素反应性 B框 蛋白； EBBPHGNC 批准的基因符号：TRIM16细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,627,966-15...

含卡冰相关激酶；CARDIAK受体相互作用蛋白 2； RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶；RICKHGNC 批准的基因符号：RIPK2细胞遗传学位置：8q2...

蛋氨酸 tRNA 合成酶，线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号：MARS2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：CEMIP2细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:71,683,366-71,769,466（来自 NCBI）...