有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿，遗传性，III，以前； LMPH3，前 有证据表明淋巴管畸形 6（LMPHM6） 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...

透明质酸结合蛋白 2； HABP2透明质酸结合蛋白，血浆； PHBP肝细胞生长因子激活剂样； HGFAL因子 VII-激活蛋白酶；FSAPHGNC 批准的基因符号...

miRNA505HGNC 批准的基因符号：MIR505细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,924,148-139,924,231...

SUNDAY DRIVER，果蝇，同源物，1； SYD1睾丸中高表达的蛋白质； PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号：SPAG9细胞遗传学位置：17q...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

HGNC 批准的基因符号：GAB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,675,249-154,751,566（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：MESTIT1细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,486,042-130,490,977（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：ATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,565,407-212,620,777（来自 NCBI）▼...

CB1 受体相互作用蛋白 1； CRIP1HGNC 批准的基因符号：CNRIP1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,284,171-6...

有证据表明房间隔缺损 8（ASD8） 可能是由染色体 6q23.3 上 CITED2 基因（602937） 的杂合突变引起。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

有证据表明，对结节病 2（SS2） 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因（606000） 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...

S100PBPRHGNC 批准的基因符号：S100PBP细胞遗传学位置：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,816,562-32,858,879（...

精神分裂症易感位点，染色体 11q 相关细胞遗传学位置：11q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

高尔基复合体相关蛋白 1； GOCAP1高尔基体磷酸蛋白1； GOLPH1高尔基复合体相关蛋白，60-KD； GCP60HGNC 批准的基因符号：ACBD3细胞遗...

二氢叶酸还原酶假原 4，前； DHFRP4，前HGNC 批准的基因符号：DHFR2细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:94,057,92...

tRNA-LYS（ANTICODON TTT）3-5tRNA-LYS（反密码子 TTT）3-4； TRK-TTT3-4转移 RNA 赖氨酸 1； TRNAK1tR...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号：APELA细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:164...

HGNC 批准的基因符号：ACOT4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,591,873-73,595,766（来自 NCBI）...

T2R45HGNC 批准的基因符号：TAS2R45细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-12,600,0...

布劳恩等人（2001） 描述了一个德国家族 5 代人中存在一种独特的常染色体显性干骺端发育不良类型。主要特征是干骺端增宽和管状骨模型不足，伴有异常严重的桡骨内翻畸...

HGNC 批准的基因符号：VNN3P细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,722,787-132,734,765（来自 NCBI）...

ACTRIIBHGNC 批准的基因符号：ACVR2B细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,453,890-38,493,142（来自...

TBP 相互作用蛋白 B； TIP120BKIAA0667HGNC 批准的基因符号：CAND2细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,...

PANDAHGNC 批准的基因符号：PANDAR细胞遗传学位置：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,673,621-36,675,126（来自 N...