蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

7 号染色体开放解读码组 11；C7ORF11TTDN1 基因；TTDN1HGNC 批准的基因符号：MPLKIP细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：KCNA10细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,517,217-110,519,175（来自 NCBI...

核糖体 RNA 加工 1，酿酒酵母，同源物核仁蛋白，52-KD； NOP52新型核蛋白 1； NNP1HGNC 批准的基因符号：RRP1细胞遗传学位置：21q22...

EAF6，酿酒酵母，同源物； EAF61 号染色体开放解读码组 149； C1ORF149HGNC 批准的基因符号：MEAF6细胞遗传学定位：1p34.3 基因组...

GATA 样蛋白 1； GLP1HGNC 批准的基因符号：ZGLP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,304,803-10,...

和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号：ANKS4B细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38...

CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号：CBX6细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,861,422-38,87...

RADICAL FRINGE边缘，果蝇，同源物，激进HGNC 批准的基因符号：RFNG细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,04...

HGNC 批准的基因符号：LSM5细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:32,485,338-32,495,283（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

骨质疏松症，易感性干骺端骨折，易感压缩性骨折，易发生有证据表明骨质疏松症和骨折易感性可能是由染色体 9q34 上的 MIR2861 基因（613405） 的纯合或...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体：包括造血 MBP；HMBP，包括HGNC 批准的基因符号：MBP细胞遗传学位置：18q23 基因组...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，2C；PPM2C蛋白磷酸酶，镁依赖性，2，催化亚基丙酮酸脱氢酶磷酸酶；PDP1丙酮酸脱氢酶磷酸酶，催化亚基；PDPCHGNC 批准的基因符...

晕厥，家族性神经心源性细胞遗传学定位：15q26 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥（VVS） ...

FCD4基因座角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性细胞遗传学定位：9p24.1-p22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,600,001-19,900,00...

非转移细胞 6，表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号：NME6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,288,402-4...

PTF1-p48HGNC 批准的基因符号：PTF1A细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:23,192,312-23,194,245（...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

基因筛选的同源基因 2；GSH2HGNC 批准的基因符号：GSX2细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:54,100,163-54,102,4...

触发骨髓细胞表达的受体 4； TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CD300LG细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：1...

V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号：RALB细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,24...

XWNT2，爪蟾，同源物无翼型 MMTV 集成位点家族，成员 13； WNT13，前HGNC 批准的基因符号：WNT2B细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（...

猴红细胞的 B 细胞受体细胞遗传学定位：Chr.6 基因组坐标（GRCh38）：6:1-170,805,979▼ 正文佩莱格里诺等人（1975） 报道了猴红细胞的...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

该条目使用了数字符号（#），因为该表型的特征是出生后进行性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩，是由 11 号染色体上的 MED17 基因（603810） 纯合突变引起的。...

部分甲松解症，伴有硬甲症甲剥离，遗传性远端▼ 说明遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病，其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可...

EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2； EMAP2EMAP 样蛋白，70-KD； ELP70HGNC 批准的基因符号：EML2细胞遗传学位置：19q13.32...

两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3； AMIGO3ALIVIN 3； ALI3HGNC 批准的基因符号：AMIGO3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...