DGK-ETAHGNC 批准的基因符号：DGKH细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,040,070-42,256,584（来...

HGNC 批准的基因符号：RNF38细胞遗传学定位：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:36,336,400-36,487,669（来自 NCBI）▼ ...

细胞遗传学定位：3p14-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:54,400,001-122,200,000▼ 说明圆锥角膜是一种双侧、非炎症性、缓慢进展的角膜...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

这种形式的高铁血红蛋白血症是由 β-珠蛋白基因（HBB; 141900） 的杂合突变引起的，该基因产生 M 血红蛋白，一种不易于还原的高铁血红蛋白，或一种对氧化剂...

小穴蛋白，20-KDHGNC 批准的基因符号：CAV2细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,499,738-116,508,541...

婴儿期幼年性息肉病（包括）细胞遗传学位置：10q23 基因组坐标（GRCh38）：10:80,300,001-95,300,000它代表连续基因缺失综合征（chr...

STYX-LIKE 1地图激酶磷酸酶样 STYX 结构域蛋白；MKSTYX双特异性磷酸酶 24；DUSP24HGNC 批准的基因符号：STYXL1细胞遗传学位置：...

细胞遗传学定位：2p22.1-p21 基因组坐标（GRCh38）：2:38,300,001-47,500,000▼ 说明家族性青少年高尿酸血症肾病 3 可能是常染...

甲基转移酶样 20；METTL20ETF-β 赖氨酸甲基转移酶染色体 12 开放解读码组 72；C12ORF72HGNC 批准的基因符号：ETFBKMT细胞遗传学...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 10（SRTD10） 是由染色体 2p23 上的 IFT172 基因（607386） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号：PTPRT细胞遗传学位置：20q12-q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:42,031,89...

视网膜色素上皮的成组色素沉着黄斑的分组色素沉着▼ 说明先天性视网膜成群色素沉着是一种罕见疾病，其特征是除黄斑外，视网膜的一个或多个象限内出现圆形至椭圆形色素斑点（...

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，11本条目中代表的其他实体：唇裂，先天性愈合，包括先天性愈合唇裂，包括；含 CHCL有证据表明口面裂口 11（OFC11） 是...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 6ACHERON; ACHNHGNC 批准的基因符号：LARP6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9（LCA9） 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因（608700） 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症（SH...

AMY1 相关蛋白 1； AMAP1HGNC 批准的基因符号：MYCBPAP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,507,77...

III 型胶原蛋白的血小板受体，47-KD； PR47血小板膜蛋白，47-KD细胞遗传学位置：7q21 基因组坐标（GRCh38）：7:77,900,001-98...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

舌癌化疗耐药相关蛋白 1； TCRP1KIAA0280HGNC 批准的基因符号：FAM168A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

GTARHGNC 批准的基因符号：ANKRD17细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:73,073,376-73,258,798（来自 N...

11 号染色体开放解读码组 10； C11ORF10HGNC 批准的基因符号：TMEM258细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61...

FHD基因2HGNC 批准的基因符号：FRG2细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,024,367-190,027,256（来自 ...

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10颈上神经节 10；SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号：STMN2细胞遗传学位置：8q21....

有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80（SPG80） 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因（609787） 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80（SP...

草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症（HP2） 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...