溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

孤立于 AF2 的助激活剂； CIAHGNC 批准的基因符号：NCOA5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,060,991-...

亚甲基DNA糖基化酶；MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶；AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶；...

早衰综合症，儿童期发病，伴有骨质溶解；PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症（NGPS） 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...

HGNC 批准的基因符号：PLAC1细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,565,838-134,764,322（来自 NCBI）...

DNase I，溶酶体样； DNL1LDNase I 样，肌肉特异性HGNC 批准的基因符号：DNASE1L1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

胰岛素依赖型糖尿病，17 岁； IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位：10q25 基因组坐标（GRCh38）：10:104,000,001-117,...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

膜联蛋白31，前； ANX31，前HGNC 批准的基因符号：ANXA9细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,977,306-150...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

核糖核酸酶 P，14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP14细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,306,245-58,32...

脊柱后骺端发育不良、巴基斯坦型SEMD、巴基斯坦型脊柱发育不良和过早阴毛初露 4 型短尾热（BCYM4） 是由染色体 10q23 上的 PAPSS2 基因（603...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

二酰基甘油O-酰基转移酶候选物3； DC3HGNC 批准的基因符号：DGAT2L6细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,177,4...

HGNC 批准的基因符号：CLEC18B细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,408,631-74,424,249（来自 NCB...

FKBP 相关蛋白，48-KD；FAP48FKBP 相关蛋白，68-KD；FAP68HGNC 批准的基因符号：GLMN细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（G...

CD97 抗原； CD97HGNC 批准的基因符号：ADGRE5细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,381,444-14,4...

METH1HGNC 批准的基因符号：ADAMTS1细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,835,755-26,845,409（来...

ATP6B1液泡质子泵，子单元 3；VPP3HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,935,...

细胞遗传学位置：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:46,000,001-57,700,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 B...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 24（MCPH24） 是由染色体 12q23 上的 NUP37 基因（609264） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样...

NANOS，果蝇，同源物，2NOS2HGNC 批准的基因符号：NANOS2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,913,214...

粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号：SYTL4细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,674,491-100,732,121（来自...

高脂血症，合并，1； HYPLIP1此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明，染色体 1q23 上的 USF1 基因（191523） 的变异可能导致对家族性联...

核糖核酸酶k6HGNC 批准的基因符号：RNASE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,781,070-20,782,467（...

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...

二酰基甘油酰基转移酶 2； DGA2HGNC 批准的基因符号：AWAT1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,234,655-70,...