遗传

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

miRNA570HGNC 批准的基因符号：MIR570细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,699,400-195,699,496（来...

液泡蛋白分选 37，酵母，D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区； WBSCR24HGNC 批准的基因符号：VPS37D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

衰老标记蛋白 30； SMP30HGNC 批准的基因符号：RGN细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,078,413-47,093,...

此条目中代表的其他实体：智力发育障碍，X连锁，有或没有眼球震颤，包括精神发育迟滞，X连锁，有或没有眼球震颤，包括▼ 说明FG 综合征 4（FGS4） 是一种 X ...

双性，果蝇，同源物阴阳人样； IXLHGNC 批准的基因符号：MED29细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,391,377-3...

中央离心性疤痕性脱发（CCCA） 是影响非洲血统女性的最常见的原发性疤痕性脱发类型，估计患病率为 2.7% 至 5.6%。 它可能是由梳理头发的习惯引发的； 然而...

BCL2 相互作用蛋白DP5HGNC 批准的基因符号：HRK细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:116,856,143-116,8...

支气管发育不良、马蹄足、腹股沟疝气和胆道闭锁兰伯特等人（1982, 1990） 观察到 4 名同胞因小叶间胆管缺乏而患有鳃发育不良、智力缺陷、马蹄内翻足、腹股沟疝...

KOX6HGNC 批准的基因符号：ZNF14细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,710,471-19,733,111（来自 ...

B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1；BLIMP1正调控域 I 结合因子 1；PRDIBF1HGNC 批准的基因符号：PRDM1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GR...

肌球蛋白 IC，前；MYO1C，前HGNC 批准的基因符号：MYO1E细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,132,433-59...

TAS此条目中代表的其他实体：中线缺陷，X连锁，包括在内坎特雷尔五部曲，包括细胞遗传学定位：Xq25-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

脉络膜营养不良、中央乳晕； CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良（CACD） 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑，通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...

SCY1，酿酒酵母，同源物，3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质； PACE1HGNC 批准的基因符号：SCYL3细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

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