DRPHGNC 批准的基因符号：DENR细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,752,823-122,771,063（来自 ...

ANAMORSINHGNC 批准的基因符号：CIAPIN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,428,186-57,447,384...

锌指蛋白 387；ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号：ST18细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:52,110,83...

奥多等人（2014） 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员，将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...

帕里西等人（2004） 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4；TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2；TALK2HGNC 批准的基因符号：KCNK17细胞遗传学定位：...

TCP▼ 临床特征TCP 是一种特发性、青少年型、非酒精性慢性胰腺炎，在几个热带国家广泛流行。胰腺纤维钙化糖尿病（FCPD） 是继发于 TCP 的糖尿病的一种形式...

B 细胞衍生 1；BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9；ZF9核心启动子元件结合蛋白；COPEBHGNC 批准的基因符号：KLF6细胞遗传学定位：10p15...

带状角膜病▼ 临床特征Streiff 和 Zwahlen（1946） 在 9 个表亲交配的孩子中发现了 3 个患有这种疾病。 这种混浊现象在第二岁的青春期开始出现...

细胞色素 P450，亚科 46；CYP46胆固醇 24-羟化酶HGNC 批准基因符号：CYP46A1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白； CYCLONHGNC 批准的基因符号：CCDC86细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

MGL单酰基甘油脂肪酶；MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号：MGLL细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,689,065-...

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

外排动力蛋白组件 5，衣藻，同源物； ODA5HGNC 批准的基因符号：CCDC63细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,8...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号：CCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh3...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

富含丝氨酸/精氨酸的锌指、CCCH 结构域和 RNA 结合基序蛋白质 1； ZRSR1U2 小核核糖核蛋白辅助因子，小亚基 1； U2AF1RS1HGNC 批准的...

小乳房上皮粘蛋白； SBEMHGNC 批准的基因符号：MUCL1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,854,515-54,85...

CNOT6-LIKECCR4，酿酒酵母，B 的同源物；CCR4BHGNC 批准的基因符号：CNOT6L细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

C 端含有 SH3 结构域的新分子；NESCAHGNC 批准的基因符号：RUSC1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,320,893...

Other entities represented in this entry:包括预防深静脉血栓形成▼ 临床特征Simioni 等人（2009） 报道了一名 ...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2； SPP2HGNC 批准的基因符号：SGPP2细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,423,987-...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

SANCHOHGNC 批准的基因符号：TIGD7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,298,807-3,305,429（来自 N...

前列腺相关基因 1G 抗原，B 族，1； GAGEB1HGNC 批准的基因符号：PAGE1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,6...