半面部增生（133900）涉及面部骨骼及其软组织结构和内脏的异常生长。颅神经和眼球不受影响。Bencze 等人（1973）描述了一个家族的 3 代人，他们展示了位...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。这一降解过程有 2 个重要的产物，胆绿素（胆色素胆红素的前体）和一氧化碳（一种推定的神经递质）。有 2 种同工酶形式的血红...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制（Stanbridge，1976；Klinger，1980）；有关位于 ...

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

对骨关节炎 2（OS2） 的易感性是由染色体 2p24 上的 MATN3 基因（ 602109 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明在手部，...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

邦尼卡斯尔等人（1994 年）分离出 HSPA2 的基因组克隆，发现它具有 1,917 个碱基对的单个开放解读码组，可编码 639 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为...

人类 HSP70 或 HSPA 多基因家族编码几种高度保守的 70 kD 热休克蛋白，这些蛋白在响应代谢应激时的可诱导性各不相同。萨金特等人（1989）将 HSP...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

Nelson 医生以其富有同情心和从容不迫的病人护理方法而闻名。Nelson 医生花费所有必要的时间来教育他们不孕症的原因，为他们提供可用的治疗方案，然后根据他们...

Guner 医生在开发创新的不孕症药物、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫异常以及进一步了解输卵管、子宫内膜和植入方面具有临床和研究兴趣。她努力改善患者的生殖保健，并...

Mickey Coffler 医生一直热衷于帮助患者建立家庭，并通过广泛的研究成为生殖内分泌学领域的专家。Coffler 医生在以色列理工学院拉帕波特医学院完成了...

林医生是医学主任。他的使命是为患者提供每次胚胎移植的最高成功率。林医生以其亲密的人际关系而闻名，所有患者都以每位医生为倡导者。凭借他对提供最佳结果的顽强精神，患者...

Holly Mehr 医生，医学博士，MSEd，FACOG 是一名生殖内分泌学家和生殖外科医生。她毕业于卫斯理大学的 Phi β Kappa 和 magna cu...

Ikhena-Abel 医生在达特茅斯的 Geisel 医学院获得了医学学位，并在马萨诸塞州伍斯特的马萨诸塞大学医学院完成了妇产科住院医师的实习。她在西北大学完成...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

Nastaran Foyouzi 医生是美国妇产科委员会（ABOG） 和美国医学遗传学和基因组学委员会（ABMGG） 认证的生殖内分泌学和医学遗传学专家。 Foy...

进行性家族性心脏传导阻滞 II 型（PFHB2） 是一种常染色体显性遗传疾病，类似于 I 型进行性家族性心脏传导阻滞（PFHB1；参见113900 ）。然而，PF...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

触珠蛋白（HP） 是一种与游离血红蛋白结合的血浆糖蛋白（参见141800），具有 2 个 α 和 2 个 β 多肽的四聚体结构，它们通过二硫键共价结合。在人群中，...

手足生殖器综合征（HFG） 是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（ 142959 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明手足生殖...