遗传

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

沃恩等人（1995）描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH; 122560 ） 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

扩张型心肌病 1X（CMD1X） 是由染色体 9q31 上编码 fukutin（FKTN; 607440 ） 的基因中的复合杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般...

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

唾液中的Ps蛋白之所以如此命名，是因为它们是腮腺大小的变异体，即腮腺唾液蛋白大小的变异体。多态性由常染色体基因座上的 1 个未表达和 2 个表达的等位基因决定。电...

这种形式的自身免疫性疾病（AIS6） 易感性是由编码唾液酸乙酰酯酶（SIAE; 610079 ） 的基因突变引起的。有关自身免疫的讨论，请参阅109100。▼ 临...

Noonan 综合征 13（NS13） 是由染色体 22q11 上的 MAPK1 基因（ 176948 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

蛋白质合成的终止需要几个辅助因子的作用，称为释放因子（RF）。在细菌中，RF1 和 RF2 负责识别终止密码子。线粒体使用翻译系统进行蛋白质合成，该翻译系统具有一...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

莱巴等人（1975）报道了一个 14 岁男孩，由近亲父母所生，他有面部畸形和低矮、发育不良和后旋的耳廓、脚趾宽、指甲部分发育不全、双侧锁骨外侧畸形和肩峰、阴茎增大...

纽豪斯等人（1999）克隆鼠 Bmp10，转化生长因子-β（TGFB） 的新成员；190180） 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...

神经元表面蛋白s 是在神经元中表达的多态性细胞表面蛋白。神经元表面蛋白 II 是Ushkaryov 等人鉴定的 3 个大鼠 神经元表面蛋白 基因中的 1 个（19...

孤立的生长激素缺乏 II 型（IGHD2） 是由染色体 17q23 上的 GH1 基因（ 139250 ） 的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。...

Siddiqi 综合征（SIDDIS） 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

硬脂酰辅酶A去饱和酶（SCD；EC 1.14.99.5）是一种含铁酶，可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸，它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒，压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成，该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A（见613499）、H...

卵巢早衰 11（POF11） 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因（ 609413 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明卵巢早...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

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