AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3（VEGFR3） 的配体，也称为 FLT4（ 136352 ），这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶（ Jou...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

Duke 和 Hashimoto（1974）描述了一个加拿大血统的日本血统，其中 3 代的 6 名成员成年后出现进行性痉挛性截瘫，伴有明显的神经根疼痛和斑片麻木。...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 3（CDCBM3） 是由染色体 5q12 上的 KIF2A 基因（ 602591 ） 的杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性...

odontochondrodysplasia-1（ODCD1） 是由染色体 14q32 上的 TRIP11 基因（604505） 中的复合杂合突变引起的，因此该条...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征（MORMS） 是由染色体 9q34 上的 INPP5E 基因（ 613037 ） 的纯合突变引起的，因此在此...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF） 是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3） 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ） 的纯合突变...

佩蒂特和弗林斯（1986）描述了未受影响的近亲父母的儿子和女儿的明显常染色体隐性遗传形式的远端骨溶解。手和脚表现出严重的吸收异常，远端和中节指骨缺失。远端肌肉肥大...

单独考虑嗅觉丧失的主要原因是尚不清楚它是否始终只是卡尔曼综合征的一部分（见147950和308700）或独特的疾病。Glaser（1918）报告的受影响的男性，其...

脂肪酶缺乏症和严重的高甘油三酯血症是由染色体 16p13 上的 LMF1 基因（ 611761 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

具有线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-2（PEOA2） 的常染色体显性进行性眼外肌麻痹（adPEO） 是由核编码 ANT1 基因（SLC25A4; 103220...

GATA 蛋白，例如 GATA5，是锌指转录调节因子，在谱系分化和胚胎发育中具有关键功能（Nemer 等，1999）。▼ 测绘通过基因组序列分析，Nemer 等人...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

Leber 视神经萎缩（LOAM） 的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因（ 300111 ）中的半合子或杂合子突变引起的，因此在此条目中使...

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA） 中，反...