ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基，它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复（ Coin et al., 1998 ）。▼ 克隆与表达韦伯等人（...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

Fox（1962）回顾了这种异常的遗传。优势谱系由Erdmann（1904）和Cockayne（1933） 提出。Blatt（1924）追踪了 3 代人的双排睫毛...

为了分离参与前脑发育的基因，Porteus 等人（1992）使用 cDNA 文库的消减杂交来富集由优先在小鼠妊娠第 15 天端脑中表达的基因编码的 cDNA。为了...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

和田等人（1992）从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV（ ...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

PCBD1 基因编码一种双功能蛋白，在四氢生物蝶呤（BH4）（芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子）再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴（参...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

二氢乳清酸脱氢酶（ EC 1.3.3.1 ） 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人（1992）通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补，从 He...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

Sallis 和 Beighton（1972）描述了一种新的综合征，包括由于垂直距骨导致的手指和“摇臂底部”足的屈曲畸形。5 代中有 14 人受到影响，但没有观察...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

有证据表明 1 型成年型青年糖尿病（MODY） 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α（HNF4A; 600281 ）的基因突变引起20.法詹斯等人（2001）报道...

常染色体肾性尿崩症-2（NDI2） 是由编码水通道蛋白 2 水通道（AQP2; 107777 ）的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，该基因对应到染色体 12...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子，因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的，即desmogleins和桥粒胶蛋白s（见12...

钙结合跨膜糖蛋白DG I（桥粒芯蛋白; M（R）150000）和相关的蛋白DG II和III DG（桥粒胶蛋白s;参见DSC2，125645）包括桥粒的不溶性脲核...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

钙粘蛋白是钙依赖性糖蛋白的超家族，它们是细胞粘附分子。钙粘蛋白的两个家族，桥粒胶蛋白和桥粒胶蛋白，仅在细胞 - 细胞连接的桥粒类型中发现。桥粒糖蛋白 II 和 I...

在巴西，Pinheiro 和 Freire-Maia（1983）研究了一个白人家庭，该家庭共有 4 代 11 人（7 名女性，4 名男性），患有轻度和可变的外胚层...

有证据表明振动性荨麻疹（VBU） 是由染色体 19p13 上ADGRE2 基因（ 606100 ）的杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性振动性荨麻疹的特征是...

有证据表明网状色素性皮肤病（DPR） 是由染色体 17q21 上的 keratin-14 基因（KRT14; 148066 ）杂合突变引起的。据报道，有一个这样的...

真皮嵴模式是 2 个胚胎过程相互作用的结果：妊娠第 8 周和第 12 周之间掌垫的形成和后来的退化，以及妊娠第 12 周左右的真皮嵴分化。脊分化时掌垫的大小和形状...