骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤（DMMSFH） 是由染色体 9p21 上MTAP 基因（ 156540 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴有恶性纤维...

A3型短指是第五指中节指骨缩短。中节指骨远端关节面的倾斜导致远端节骨径向偏转。由于原始中指骨的菱形或三角形形状，导致第五指的径向弯曲（斜指）（Temtamy 和 ...

有证据表明 Cole-Carpenter 综合征-1（CLCRP1） 是由染色体 17q25 上P4HB 基因（ 176790 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 --...

因为 A2 型短指（BDA2） 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因（ 603248 ） 或染色体20q11上的 GDF5 基因（ 601146 ）中的杂合...

CD79A 在 B 淋巴细胞中表达，是 B 细胞抗原受体复合物的一部分。该复合物由克隆限制性抗原结合分子（膜 Ig）组成，该分子与“不变”转导/转运复合物 CD7...

A1 型短指是由染色体2q35上的印度刺猬基因（IHH；600726 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 在短指类的分类中，Bell（1951）的分析证...

作为与 T 细胞的 CD28（ 186760 ） 和 CTLA4（ 123890 ） 配体结合的结果，B 淋巴细胞活化抗原 B7-1（以前称为 B7）为 T 淋巴...

克里斯蒂安等人（1972）描述了短拇指和第一脚趾外展。缩短涉及掌骨、跖骨和远端指骨，而近端和中指骨长​​度正常。虽然没有观察到男性与男性之间的遗传，但男性和女性受...

蓝色橡胶泡痣是一种膀胱样血管瘤，特别是在躯干和上臂上发现。夜间疼痛和局部多汗是特征。胃肠道出血性血管瘤是一种重要的并发症。Berlyne 和 Berlyne（19...

在 4 代的 12 名成员中，Pitt 和 Williams（1985）发现了一种“新”类型的短指结合了 B 型（见113000）和 E 型（113300）的特征...

由于发现该血型系统是乙酰胆碱酯酶分子（ ACHE ; 100740 ）的抗原表达，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明 ------ 定义非常常见的抗原 Y...

Hollister 和 Hollister（1981）描述了一个家族，其中 3 代成员患有一种综合征，其特征是短指、斜指、手脚小、肩窄、锁骨短、漏斗胸、明显的心脏...

有证据表明高血压和短指综合征（HTNB） 是由染色体 12p12 上PDE3A 基因（ 123805 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 高血压和短指综合...

有证据表明血型 Wright 抗原与染色体 17q21 上人类红细胞带 3（SLC4A1; 109270 ） 的多态性相关。▼ 说明 ------ 莱特抗原是一种...

有证据表明 Waldner 血型表达是由 SLC4A1 基因（ 109270 ） 中的点突变引起的。Lewis 和 Kaita（1981）在姓氏 Waldner ...

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

Scianna 血型系统最初由 2 种血型抗原代表：高频 Sc1 抗原（以前称为 Sm）和低频 Sc2 抗原（以前称为 Bu-a）（Lewis 等，1974）。S...

Ss 血型抗原位于红细胞糖蛋白 GYPB 上。S 和 s 抗原源自 GYPB 氨基酸 29 的多态性，其中 S 具有met29，s 具有thr29。U 抗原是指 ...

B4GALNT2 催化人类 Sd（a） 抗原生物合成的最后一步，该抗原存在于 90% 以上的白种人红细胞中，通过将 N-乙酰半乳糖胺残基通过 β-1,4 键添加到...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

RHD 基因编码恒河猴（Rh） 血型（ 111690 ） D 抗原。▼ 克隆与表达 ------ 勒万金等（1992）克隆了代表 RHD 基因的 cDNA。他们发...

Radin 是Rausen 等人发现的一种罕见的红细胞抗原（1967）在 5 个不同种族背景的家庭中。在某些情况下，它已被证明会导致新生儿的轻度至中度溶血病。Ra...

Lan（-） 血型个体的红细胞上缺乏 Lan 抗原。这些人的血清中可能含有抗Lan抗体，这会引起胎儿或新生儿的输血反应或溶血性疾病。Lan（-） 血型仅在输血环境...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

LW 血型抗原位于称为 ICAM4 的 42-kD 红细胞细胞间粘附分子上（Bailly 等，1994；Bailly 等，1995）。▼ 测绘 ------ Si...

Lutheran 是一个复杂的血型系统，由编号从 LU1 到 LU21 的 19 种抗原组成，其中 2 个编号（LU10 和 LU15）已宣布过时。这些抗原中有四...

Lutheran 抑制剂血型表型（In（Lu）） 的特征是在血清学测试期间红细胞上明显不存在 Lu 抗原（BCAM; 612773 ），即 Lu（ab-）。由于它...

怀特豪斯等人（1988）研究了人类第四个抗 LKE 实例（最初称为 Luke）的家族，并排除了与 MNS、Rh、HLA、PI、Gm 和 C6 的密切联系。他们还表...