低钙血症;低钙尿高钙血症II型;鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,α-11
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...
三伯,5-伯环鸟苷单磷酸酯(cGMP)是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
今天,一则视频在网上广为遗传,更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘,评论也各不相同:“健康太重...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
通过分析体细胞杂种,然后进行荧光原位杂交,毛等人(1996)将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等(1997)克隆了小鼠同源物,并将其定位到小鼠...
有关蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTPases)的背景信息,请参见176884。细胞遗传学位置:10q26.2 基因座标(GRCh38):10:127,907,052-1...
组织特异性基因表达通常在融合不同细胞类型而形成的体细胞杂种中消失。灭绝现象作为发展和组织特异性基因控制的范例已被长期研究。塞罗萨莱蒂和弗尼尔(1996)回顾了有关...
KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
纤溶酶原(PLG)是一种循环酶原,通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶,该酶由尿激酶(PLAU; 191840)和组织纤溶酶原激活剂(...
discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合,这些蛋白质具有共同的结构组织,被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...
谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面,并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...
神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体(mGluRs)是G蛋白偶联的受体,根据序列同源性,假定的信号转导机制和药理特性,已分为3组。II...
卵巢癌是女性生殖系统 最常见的三大恶性肿瘤之一多见于40岁以上女性 发病率随年龄增加而上升 死亡率居妇科恶性肿瘤之首!卵巢癌的早期诊断必不可少!卵巢癌的早期诊断具...
参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶(APP;104760)代表家族性阿尔茨海默病(AD2;104310)形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...
Bram和Crabtree(1994)在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体(CAML),该信号传导分子与亲环素B相互作用(123841)。推导...
组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...
CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药,抗糖尿病药,抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...
CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息,请参见124020。细胞遗传学位置:10q23.33 基因座标(GRCh38):10:94,93...
染色体10q24上的CYP2C基因簇编码P450IIC酶,是细胞色素P450单加氧酶超家族的成员。P450-IIC酶是许多外来化合物(包括药物甲妥英和甲苯磺丁酰胺...
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子,可与SV40和金属硫蛋白(156350)启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合(Mitchell等,...
心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...
CYP2C19是一种临床上重要的酶(EC 1.14.13.80),它能代谢多种药物,包括抗惊厥性甲妥英,抗溃疡药物如奥美拉唑,某些抗抑郁药和抗疟疾药物鸟嘌呤。CY...
Conboy等(1986)报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
通过用YES1(164880)基因探针筛选基因组文库,Semba等(1986)鉴定了一个相关基因,他们称SYN(src / yes相关新基因)。Northern印...
神经肽Y(NPY)通过大脑和交感神经元中存在的G蛋白偶联受体家族发出信号。根据药理学标准,组织分布和编码基因的结构,已经定义了至少3种类型的神经肽Y受体。看看16...
Gardner-Rasheed猫肉瘤肉瘤病毒的细胞衍生结构域由一个γ-肌节蛋白序列和一个称为v-fgr的酪氨酸特异性蛋白激酶序列组成。通过v-fgr探针,Tron...
SRC基因编码非受体酪氨酸激酶,常与癌症有关(Turro等人,2016年摘要)。细胞遗传学位置:20q11.23 基因座标(GRCh38):20:37,344,6...