序列体 1; SQSTM1
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因(600997) 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子; HACS1HGNC 批准的基因符号:SAMSN1细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
WEE1,S. Pombe,同源物,2WEE1BHGNC 批准的基因符号:WEE2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,708,353...
选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
VANG-LIKE 2环尾相关蛋白;LTAP环尾蛋白 1;LPP1梵高,果蝇,同源物,2斜视,果蝇,同源物,1;STBM1;STB1环尾,小鼠,KIAA1215的...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
RNA 聚合酶 II 转录介质,亚基 25,酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物;PTOV2p78激活剂招募的辅因子,92-KD;ARC92激活剂相互作用含...
HGNC 批准的基因符号:AIM2细胞遗传学位置:1q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,055,051-159,147,132(来自 ...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶;NETEPH 酪氨酸激酶 2;EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号:EPHB1细胞遗传学定位:3q22.2 基因组...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器; PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号:PDGFRL细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,57...
FLJ14768HGNC 批准的基因符号:FIZ1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,591,376-55,599,517(...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
B2 型短指畸形(BDB2) 是短指畸形的一个亚型,其特征是远端指骨发育不全/发育不全,伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指(Lehmann 等人总结,...
果蝇萌芽,4 的同源物HGNC 批准的基因符号:SPRY4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:142,310,429-142,325,0...
Other entities represented in this entry:包含 FIP1L1/PDGFRA 融合基因HGNC 批准的基因符号:FIP1L1...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 4; SSI4; STAI4细胞因子诱导的 SH2 蛋白 4; CIS4以前是细胞因子信号传导 4 的抑制剂; SOCS4,以...
钠通道,电压门控,XI 型,α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号:SCN11A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,845,...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...