激肽释放酶相关肽酶 3; KLK3
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
二酰甘油激酶,γ; DAGK3DAGK,90-KDDGK-伽玛HGNC 批准的基因符号:DGKG细胞遗传学位置:3q27.2-q27.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:UGT2B28细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:69,280,475-69,295,050(来自 NCBI)...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
软骨素 6-磺基转移酶 2; C6ST2HGNC 批准的基因符号:CHST7细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,573,765-4...
KIAA1405HGNC 批准的基因符号:KIF17细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,661,630-20,718,007(来...
HGNC 批准的基因符号:NXF4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,549,965-102,571,693(来自 NCBI)▼...
tRNA-鸟嘌呤转糖基酶; TGTTGT,43-KD 子单元TGT,催化亚基HGNC 批准的基因符号:QTRT1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRC...
食管癌相关基因1;ECRG1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS11A细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:67,909,395-67,...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2; EXTR2HGNC 批准的基因符号:EXTL2细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...
cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42HGNC 批准的基因符号:GKAP1细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:8...
S6K1 ALY/REF-LIKE 目标; SKARPDIP46HGNC 批准的基因符号:POLDIP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
RP1 基因氧调节感光蛋白 1;ORP1HGNC 批准的基因符号:RP1细胞遗传学位置:8q11.23-q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:54,559,...
二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
BING4HGNC 批准的基因符号:WDR46细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,279,108-33,289,239(来自 N...
肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...
克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症(PN) 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因(USB1;61...
KIAA1794HGNC 批准的基因符号:FANCI细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,243,979-89,317,259(...
22 号染色体开放解读码组 1; C22ORF1成人脑蛋白 239; 239ABHGNC 批准的基因符号:MPPED1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(...
PGDSHGNC 批准的基因符号:HPGDS细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,298,535-94,342,836(来自 N...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
智力发育障碍,伴有言语表达障碍和行为异常,伴有或不伴有癫痫发作; IDDISBAS智力低下,常染色体显性遗传 24; MRD24 有证据表明 Vulto-van ...
BTNHGNC 批准的基因符号:BTN1A1细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,500,303-26,510,425(来自 NCB...
OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征(OCRL) 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因(300535) 突...
核仁蛋白 1; NOL1核仁抗原 p120; p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号:NOP2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GR...
无齿,果蝇,同源视黄酸调节的核基质相关蛋白; RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2; DCAF2CDT2,S. Pombe,同系物; CDT2L2DTLH...
HGNC 批准的基因符号:CYP4A22细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,137,441-47,149,727(来自 NCBI)▼ ...